苯丙酮尿症看什么科,苯丙酮尿症就诊指南

概述

最近我陪我的朋友的儿子去看病的时候听到一种病，叫什么苯丙酮尿症，一开始我看到这个病我就觉得非常的难读，而且之前也没有接触过这一类的事情，所以就感到非常的疑惑，但是也不好意思多问，所以就让这个事情搁浅了，但是我这个人是比较疑惑的，所以就去网上看了一下但是由于网上的资料是比较乱的，所以我还是感到非常的疑惑。苯丙酮尿症看什么科,苯丙酮尿症就诊指南。

步骤/方法：

1 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，如果患有此种病，它的症状表现为。首先是皮肤毛发的表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

2 其次是神经精神的表现：由于有脑萎缩继而有小脑畸形，小孩会有反复发作的抽搐现象。但这种现象会随着年龄的增大而有所减轻，年龄的增大，肌肉的张力增大。反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。

3 还有生长发育迟缓的表现，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商很低，甚至可能是白痴。语言发育障碍尤为明显，这些表现都可以看出大脑发育有障碍的。

注意事项

因为苯丙酮尿症是种遗传性疾病，新生儿即使有高苯丙氨酸血症，但没有进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，当时是表现不出什么症状的。