苯丙酮尿症会引发什么疾病

概述

苯甲酮尿症它是属于一种比较常见的氨基酸的代谢类的疾病，它主要是由于苯甲氨酸在代谢的途中出现了酶的缺陷，从而导致了苯甲酸，不能转变，成为洛氨酸成分，会导致苯甲酸镁，从尿液中大量的排出他是有遗传性的代谢缺陷比较的常见他以前的方式为染色体隐性遗传在临床的表现不一，主要会表现的智力低下会出现神经系统方面的症状，会出现湿疹，会导致皮肤色素脱失等等。

步骤/方法：

1 患有此类疾病如果在早期症状及早发现及早诊断及早治疗的话，一般来说在治疗后期智力都会恢复正常，而且脑电图异常也是可以得到有效的恢复的，它会造成生长发育缓慢，主要表现在智商低于其他同龄的儿童。

2 患有这类疾病还会导致神经精神方面的表现会导致脑萎缩会厌烦发作的抽搐会随着年龄的增大而减轻，并且肌张力增高会出现兴奋不安会导致异常和多动，皮肤特别的干燥，并且有湿疹和皮肤疤痕黑色素合成，减少患者毛发比较的诞辰中色。

3 新生儿喂奶三个月后，一定要采集他的足根末梢血，对于比较大的婴儿和儿童的筛查可以将三氯化铁滴入尿液中，如果出现了绿色的反应，说明是阳性，说明尿液中的苯丙氨酸浓度比较的高。

注意事项

一定要注意避免近亲结婚，可以积极地开展新生儿的筛查工作，及早发现及早治疗，对于有家族遗传史的孕妇，一定要及时的检测羊水中的，成分，对胎儿进行产前诊断。