颅面骨畸形的表现颅面骨畸形怎么诊断

概述

颅面骨畸形一般专指小儿颅面骨畸形综合征，又称颅骨发育不全综合征、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征等。该病在日常生活中并不多见，很多人甚至都不曾听说过该病。颅面骨畸形在临床上主要表现为头面畸形、先天性白内障、毛发稀少等特征。另外，该病除本身病症外，也常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。下面将为大家详细介绍其临床表现以及诊断方式。

步骤/方法：

1 首先，在诊断方面可查看婴儿是否在出生时即出现头面发育不全畸形，如舟状头、三角头、短小头等，有的患者还会有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故该病又被称为鸟脸畸形综合征。

2 另外，患者眼部会出现先天性白内障，一般呈双侧性；患者的毛发和皮肤也会发生病变，其眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺乏，脑枕、额部秃发。皮肤则会出现硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。

3 综上所述，该病应通过X线摄片、B超和脑CT检查等医疗手段来检查是否有下颌关节向前移位、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等病症。另外，也要秉持着颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征，以常规实验室检查来看是否有异常发现。

注意事项

最后还是要提醒广大患者朋友们，日常生活中一定要爱惜自己的身体，时刻关注自己的健康状况，一旦出现不适要立刻就医治疗，防止错过最佳治疗时机。