脯肽酶缺乏症有哪些原因

概述

在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原合成不足，产生多种临床表现。

步骤/方法：

1 脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。大部分患者有皮肤损害，多在12岁以前出现。

2 主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，患者可呈马鞍鼻、过距症、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。此外，还报告有低血红蛋白性贫血，血小板降低，骨髓增生。

3 主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。

注意事项

本病尚无特效治疗。饮食要遵医生嘱咐，可多食新鲜蔬菜和水果，并注意加强营养。忌多吃辛辣食物，如葱、蒜、辣椒食物。忌咖啡等兴奋性饮料。忌喝酒和吸烟。