胱氨酸储积症的表现胱氨酸储积症怎么诊断

概述

胱氨酸储积症是一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。二碱基氨基酸的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断。

步骤/方法：

1 胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。

2 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。胱氨酸储积症可能是家族遗传性疾病史。

3 二碱基氨基酸的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们在小肠的吸收也是减少的。

注意事项

胱氨酸储积症可能是家族遗传性疾病史。有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和尿路感染。尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。胱氨酸储积症值得我们注意。