先天性骨发育不良怎么诊断

概述

先天性骨发育不良是由于染色体畸形引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。是一组由于间充质组织发育不全，以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的先天性遗传性全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜。那么，先天性骨发育不良怎么诊断的呢？

步骤/方法：

1 体格检查以及染色体检查即可诊断。通过对各项指标的检查。掌握身体的一些讯号，通过排除的方法对疾病进行确诊，准确率是很高的。一般情况下这些检查做完后就可以准确确定了。

2 临床表现加之X线检查，除外Perthes病发育不良可以诊断，股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿，这一指标对于早期诊断很有价值。我们要牢记这些知识，希望可以帮到大家！

3 由于骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩，揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降,参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。

注意事项

先天性骨发育不良是由于染色体畸形引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。是一组由于间充质组织发育不全，以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的先天性遗传性全身性结缔组织疾病。