先天性卵巢发育不全如何诊断鉴别

概述

先天性卵巢发育不全是由于全部或部分体细胞中一条x染色体完全或部分缺失所致，是人类最常见的染色体畸变之一，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。那么，先天性卵巢发育不全如何诊断鉴别呢？

步骤/方法：

1 先天性卵巢发育不全的诊断，主要依据体格生长发育落后，无青春发育及青春期生长加速，第二性征不发育及原发性闭经，以及Turner特殊外表特征；B超检查可见幼稚子宫，或卵巢萎缩呈条索状，子宫发育不良；确诊则依据染色体核型分析。

2 先天性卵巢发育不全的诊断要询问是否自幼智力发育落后于同龄儿，应仔细询问，因为多数患儿的智力并无显著落后，但在婴幼儿时期的各种见识和在托幼学校的学习成绩一般不如同龄儿童。少数患儿明显落后。

3 查体要点，注意外表为女性，但年长儿和青春期可能缺乏女孩典型体态，即呈男性体态。注意身材相对矮小，并且易于发胖。注意面容呆板无表情，下颌较小，后发际较低。意胸廓较宽，两乳头间距宽，两肘外翻。

注意事项

先天性卵巢发育不全是由于全部或部分体细胞中一条x染色体完全或部分缺失所致，是人类最常见的染色体畸变之一，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病。