小儿苯丙酮尿症的护理措施

概述

苯丙酮尿症是属常染色体隐性遗传，是先天代谢疾病中的一种。它的成因是染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨（PA）代谢障碍所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，引起中枢神经系统的损伤。PKU是氨基酸代谢障碍中常见的疾病，同时也是治疗最成功的病患，就目前我国而言PKU筛查率比较低，但是治疗PKU的药食已经实现国产化，使筛查后发现的孩子有望康复。

步骤/方法：

1 控制饮食，食用低苯丙氨酸的饮食（其原则为使摄入苯丙氨酸的量既保证生长发育和体内代谢的最低需要量又能使血液中的苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.6mmol/L），饮食治疗成功与否会直接影响患儿智力及体格的发育。对幼儿添加辅食时应以淀粉为类。蔬菜和水果等低蛋白饮质食物为主，切忌用肉、蛋、豆类等含蛋白质高的食物。

2 皮肤护理，应尽可能的是患儿皮肤保持干燥，特别是腋下。腹股沟应保持清洁，有湿疹时应及时处理。在夏天应特别注意，由于环境温度较高，导致出汗，应注意室内环境温度的控制，同时注意室内的通风情况，若出汗应及时对患儿更换衣物，并及时对患儿皮肤进行清洁。同时也应注意防止患儿感冒、中暑等情况的发生。

3 保持良好心情，在患儿生病的情况下应及时注意患儿的情绪变化，加强与患儿的沟通交流使其保持良好的心态，健康的关键是要有一个好的心情，心情好才能身体好，百病“气”为先。

注意事项

应注意每天记录患儿摄入的食物种类及数量，并按时检测PHE浓度，注意饮食调整，多则减少，不足则补充，使PHE摄入量控制在理想的浓度范围内，定期进行体格检查，