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2017-01-31 12:50:00唐氏综合征是由染色体异常而导致的。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。特征明显,容易区分
1 骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2 会引发先天性心脏病,先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。患病几率非常高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
3 消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,因此常有羊水过多,约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形,呕吐为主要症状,多在出生后1个月左右发生,每天只呕一两次,也可数周数月不呕吐。呕吐物多含胆汁,很少含血液。
因免疫功能低下,易患各种感染,如浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉,伴发眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,散光等
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