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2017-01-19 19:31:45高中的时候有一个很好的姐妹,不过她的身体一直有点问题。她告诉我她有一个遗传病,名字叫做基底核钙化症,当时我不知道这个病是什么,后来多方了解了一下后知道了。基底核钙化症是家族性的遗传病,病症表现包括贫血,出现运动障碍,例如扭转痉挛、手足徐动症,精神障碍,患者会出现抑郁、躁狂或者强迫行为。还会出现智力减退的症状。那么基底核钙化症如何诊断鉴别。
1 因为这个病所以她有先天性的贫血。所以平时不能让她进行剧烈的运动,记得有一次,我参加完400米跑步比赛,跑了第三名。她因为太开心于是就跑着过来想要祝福我,谁知道刚跑到我面前就晕倒了。
2 还有就是,她有运动障碍,有的时候她做着运动就会出现全身痉挛,或者全身发抖的症状,时间都不会很长。可是不能放着她不管,每次我都会先用言语安慰她,然后把她扶到一边坐下来,帮她按摩或者活动手脚之类的。
3 除此之外,她还出现过几次精神障碍。有一次是抑郁,有一次是躁狂,抑郁的时候我就放个给她听,让她自己放松心情。躁狂的时候就要寸步不离的跟着她,以免他作出一些伤害别人或者自己的事情。
目前认为该病是一种神经变性疾病,预防与病因相关。有遗传背景者,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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