先天性肾上腺皮质增生症是什么原因

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李青 20-08-04 09:31 在线咨询

  先天性肾上腺皮质增生症是一个常染色体隐性遗传疾病,因为它合成有用的肾上腺激素的能力变差了,因为它缺少一种酶,就是分泌出来的皮质激素合成异常,皮质激素合成不足,血液当中就会反馈的促进这个下丘脑,分泌促肾上腺皮质激素释放激素,和促进垂体分泌促肾上腺皮质激素,这两个激素分泌增高,就刺激了双侧的肾上腺增生,就表现为糖皮质激素,盐皮质激素和性激素代谢异常。

  这种病临床当中发病率低,而且临床表现不典型,早期很难诊断,临床医生对它认识也不足。现在基因测序是唯一的早期诊断的一个手段。

  专家提示:先天性肾上腺皮质增生症是一个常染色体隐性遗传疾病,主要皮质激素合成不足,肾上腺皮质激素释放激素和肾上腺皮质激素分泌增高,刺激肾上腺增生,表现为糖皮质激素,盐皮质激素和性激素代谢异常。这种病发病率低,不典型,基因测序是诊断本病的手段。