什么是家族性出血性肾炎

  家族性出血性肾炎，又叫Alport综合征，这是一种遗传性的疾病。它可以是说X连锁，也就是说叫做X连锁的显性遗传。也可以是常染色体的显性，或者是隐性遗传。有时候又把它叫做眼耳肾综合征。

  也就是说这个疾病，通常累及多个系统，在眼睛会出现一些近视。最典型的是球形晶体和黄斑凹、微粒的出现。耳朵会出现感音性的神经性的耳聋，在肾脏的话，可以表现为肾炎综合征，并且有肾功能不全。也就是说血尿、蛋白尿、水肿、高血压，然后合并了血肌酐的升高。

  通常在男性患者当中，这个疾病比较重，大多数在20岁左右就会出现明显的肾功能不全了。女性的患者表现比较轻。它的诊断一个是临床上有眼耳肾的综合征的表现，可以查基因，在肾脏病理上比较典型的，是基底膜的撕裂和分层。

  专家提示：家族性出血性肾炎又叫Alport综合征，这是一种遗传性的疾病。有时候也会被称为眼耳肾综合征，通常会累及多个系统，例如在眼睛会出现近视、在耳朵会出现感音性耳聋，还会有肾功能不全的表现。这个疾病在男性中较多见。