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神经内科
肌营养不良症的诊断依据
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曲忠森
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肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的变性病,与遗传因素有关,大多有家族史,以进行性加重的肌肉萎缩和无力为临床特点。
根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后,可分为不同的临床类型,比如假肥大型肌营养不良症,面肩肱型肌营养不良症,肢带型肌营养不良症,远端型肌营养不良症等。
根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、血清CK的测定、肌电图、肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查可明确诊断。基因分析有助于区别不同的类型,但并非全部都为阳性。
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