致密性骨发育障碍如何鉴别治疗
0次播放
张人玲
在线咨询
致密性骨发育障碍,是一种常染色体隐性遗传疾病,过去临床表现中以侏儒为多见,后来学者发现,这个病的特点是全身性骨骼硬化和锁骨发育不良,所以称为骨硬化疾病的一种或锁骨颅骨发育不全。它的鉴别诊断可以依靠x检查,磁共振检查和生长素样因子的检查,临床中比较容易诊断,不容易混淆。
在x线检查中,可以见到全身骨密度增高,颅缝增宽,面骨发育不良,下颌角变平,锁骨的肩峰端发育不良。在核磁共振中可以发现垂体发育不良,在实验室检查中,发现IGF1水平降低,生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。