小儿面肩肱型肌营养不良是什么原因

0次播放

曲忠森 在线咨询

  小儿面肩肱型肌营养不良是进行性肌营养不良中的一种类型。呈常染色体显性遗传,性别无差异,多在青少年期起病。常为面部和肩胛带肌肉最先受累,面部表情少,眼睑闭合无力,吹口哨困难,逐渐延至肩胛带、三角肌、肱二、三头肌和胸大肌上半部。因口轮匝肌假性肥大,嘴唇增厚而微翘,称为肌病面容。
  病情进展缓慢,逐渐累及躯干和骨盆带肌肉,可有腓肠肌假性肥大。大约20%需坐轮椅,生命年限接近正常,肌电图为肌源性损害,血清CK正常或轻度升高。