腓骨肌萎缩症的原因和检查

　　腓骨肌萎缩症的病因为各亚型特异基因的点突变或重复突变。腓骨肌萎缩症的辅助检查有以下几种：
　　第一，肌电图和神经传导速度检测。肌电图提示运动单位电位波幅下降，有纤颤或束颤电位，呈神经源性损害。
　　第二，诱发电位检测。X连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢。
　　第三，肌肉及神经活检。肌活检显示为神经源性肌萎缩，神经活检还可排除其他遗传性神经病。
　　第四，基因分析。需要用基因分析的方法来确定各亚型。
　　第五，脑脊液，通常正常，少数病例蛋白含量增高。