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神经内科
小儿结节性硬化症怎么治疗
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刘春岭
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小儿结节性硬化症的特征是面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。发病率为1/10万,患病率为5/10万。男、女之比约为2:1。
小儿结节性硬化症的治疗主要是西罗莫司,可抑制MTOR通路过度活化而控制细胞增殖,对脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤有较好的疗效。对症治疗包括控制癫痫发作,降颅压等。婴儿痉挛可用ACTH,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可美容治疗。小儿结节性硬化症的预后一般良好。