您好,Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的蹭.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病.1,皮肤损害
特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤,呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,约90%出现于4岁前,随年龄增长丘疹逐渐增大,青春期后可融合成片,可发生在前额,很少累及上唇.85%的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑,沿躯干四肢分布.约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑,略高于皮肤,为结缔增生所致;也可见牛奶咖啡,甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等. 2,神经系统损害
①癫痫:70-90%的患者出现癫痫发作,开始可为婴儿痉挛症,若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症;以后转化为全面性,简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有违拗,固执和呆滞等性格改变;
②智能减退:多呈进行性加重,常伴情绪不稳,行为幼稚,易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作;
③少数病人伴颅内压增高及单瘫,偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征. 3,眼部症状
50%的
病情分析:癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/ 10 万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者,其中500~600万是活动性癫痫患者,同时每年新增加癫痫患者约40万,在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。
意见建议:患者经过治疗较长时间无发作,仍然面临停药后再次发作的风险,在决定是否停药之前应评估再次发作的可能性。脑电图是否异常、有明显的神经影像学异常及神经系统功能缺损的患者,复发率明显升高,应延长服药时间。
你好,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的蹭.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病.临床表现
1,皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤.
2,神经系统症状和体征表现为癫痫和智力减退.
3,眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节.
诊断:具有皮脂腺瘤,智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断.然而临床上三种主征不一定同时出现.皮脂腺瘤,几乎见于所有患者;眼底蹭常在确诊为皮脂腺瘤后,眼科会诊时发现.
治疗:目前尚无有效治疗.目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.
以上是对“结节性硬化症有治好的例子吗?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!