男 2015-12-19 06:57:49
老婆检测结果:1、未检测到α珠蛋白基因—SEA、-α4.2、-α3.7缺失；2、检测到β珠蛋白基因CD17（A-T）突变杂合子；3、检测到α2珠蛋白基因CD122（CAC→CAG）突变杂合子。我的检测结果:1、未检测到α-地中海贫血1基因（SEA）缺失；2、基因缺失（3.7型），α-地贫2基因杂合子（-α/αα）；3、未检测到β-地中海贫血基因分型（17中突变）突变。老婆怀孕3个月了，今天去问医生了，说我有个什么β点突变没检测，看不出来结果，也没说要做羊水穿刺什么的。:需要医生帮助提供远程诊断：请问:1、胎儿会不会有什么问题？2、需不需要去做羊水穿刺？3、有什么好的意见建议？代表小儿在此谢过了。
血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大，用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元，用国产全自动电泳仪做设备约10万元，用进口全自动电泳仪做设备约20万，用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元，设备不同当然准确性也不同。zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫（东南亚缺失型）。地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求，技术人员要经专门的培训才能上岗。检测费用也较高，目前收费约为α地贫和β地贫基因各210元。目前的地贫基因分析可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失，少数医
或MCH均会降低但静止型地贫基因携带者可能会正常重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（英文缩写为Hb）的下降此项只能提示地贫不能诊断
3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫（α和β）做此项可明确诊断轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断少数人员不能诊断轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断少数可有提示作用此项检查所用设备差别极大用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元用国产全自动电泳仪做设备约10万元用进口全自动电泳仪做设备约20万用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元设备不同当然准确性也不同
4、zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断过去常用但由于其在实验中要用到剧毒试剂对检验员有伤害对环境污染也较大现改用酶标法做准确性也比以前高但要整批做比较好zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫（东南亚缺失型）
5、地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测但因设备、实验室、技术人员的要求均较高一般医院难以开展卫生部对基因实验室有特别的要求技术人员要经专门的培训才能上岗检测费用也较高目前收费约为α
指导意见：地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。 甲种： 地中海贫血症 （Tha1assaemia）是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的，属单基因隐性。由于此病属隐性遗传，故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发，只成为此症的携带者。 简单来说， 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见，因而得名。不过，患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携 带氧 气及碳酸气。
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