[线粒体]线粒体疾病

病情分析: 您好,线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。主要是母系遗传。
  意见建议:由于线粒体脑肌病是母系遗传,所以如果母亲有此病是会遗传给下一代的,如果父亲有此病一般是不会遗传给下一代的。

指导意见:线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

病情分析: 根据以上情况分析如下:线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,使ATP合成障碍,能源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病包括:慢性进行性眼外肌瘫痪,Kearns-Sayre综合症,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作,肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维
  意见建议:目前无特效治疗,可给予ATP,辅酶Q和大量B族维生素,丙酮酸羧化酶缺少者推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂饮食
  以上是对“[线粒体]线粒体疾病”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

显示全部答案>>