新生儿四病筛查

问题分析:苯丙酮尿症(PKU) 是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。先天性甲状腺功能减低症(CH)。先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。意见建议:葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。

问题分析:您好,刚出生的宝宝需要做新生儿先天性疾病筛查,化验血可以筛查出先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称“蚕豆病”)、先天性肾上腺皮质增生症等四种疾病。意见建议:建议配合医生和护士,抽取新生儿的血液筛查新生儿疾病,希望对您有帮助。

问题分析:您好,出生后72小时候检查是做个新生儿筛查,听力检查您肯定做了。足跟采血主要是为了检查甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。意见建议:您就耐心的等待吧,主要是这两种疾病是临床上可以导致智力发育、身体发育异常的疾病,但是早发现后治疗可以和正常人一样。
  以上是对“新生儿四病筛查”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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