单基因遗传病和复杂疾病在遗传方式上各有什么特点

目前病因及发病机制尚不完全清楚而遗传因素占重要位置究竟唇腭裂是单基因遗传还是多基因遗传是近百年来口腔学者探讨的关键问题之一现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病其先天畸形往往单独存在与染色体畸变或一些单基因突变所致的唇裂(土腭裂)综合征不同后者通常以多发畸形的综合征形式出现遗传基因对于先天性畸形的产生只给以一定的易感性要发生畸形还要具备某些特殊条件(如在特定时间母体的营养缺乏病毒感染等)环境因素心须在胚胎第7周左右发生影响才有可能造成唇腭裂的发生过晚则不会影响唇弓发育多基因遗传病指某一疾病的发生与很多对基因有关每一对基因的作用都是较轻微的通常没有显性和隐性的区别其作用是积累的当积累超过一定阈值时即可出现疾病引起畸形除遗传因素外环境因素也起一定的作用多基因遗传是属于数量性状遗传它与属于质量性状的单基因遗传不同前者由2对3对或更多基因为其遗传基础这些基因也按遗传规律进行分离和自由组合多基因病的亲属患病率高于群体患病率其亲属患病率的特点有:①受群体患病率的影响其特点为常见病的亲属患病率较高而少见病的亲属患病率较低这与单基因突变的遗传病不同单基因突变的亲属患病率与群体患病率无关而撒于遗传方式多基

据统计遗传病的种类和数量在逐年增加早在1990年12月就发现染色体病734种多基因病100多种.有关资料记载每年新发现的遗传病有100多种新生儿中带有出生缺陷的占1%-2%其中80%是遗传因素所致.在流产胎儿中三分之二以上是由遗传因素引起.我国每年有20-30万的先天畸形儿出生再加上出生后的数月和数年才显现出来的缺陷先天残疾儿童总数高达80万-120万占每年出生人口总数的4%-6%.人群中有15%-25%患有这样或那样的遗传病.估计全球有近4亿人患有不同程度和不同种类的遗传病.据统计截止到2000年8月26日已认识的人类单基因遗传病及异常性状增加到了10930种其中6000多种单基因病中有1300多种是严重危害人类降的有300多种还伴有智力低下.遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天

遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年,随着遗传病研究的日渐深入,还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变,并随线粒体传递,呈细胞质遗传。1.染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色体病约300余种。能够出生的染色体异常的新生儿只是染色体异常受精卵的一小部分,估计在胚胎丢失和流产中由染色体异常所致的占32%~42%。16三体性在流产胎儿中最常见,而在成活的新生儿中21、18、13三体性最常见,45、X占受孕的1%,但只有2%能够活到出生。这说明绝大多数的染色体异常是致死性的。染色体微小缺失可能涉及一个基因也可能涉及几个基因,涉及几个基因时称为相邻基因综合征(或邻接基因综合征)。2.单基因病由染色体(包括线粒体)上单一基因的一个或两个等位基因突变所致的遗传性疾病称为单基因病(monogenicdisorder),它通常严格遵循孟德尔法则。突变基因可在常染色体上或性染色体上,可呈显性或呈隐性;依据致病基因所在的染色体和显、隐性关系,可有4种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗
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