新生儿甲状腺功能低下如何确定

甲状腺功能低下小儿先天性甲状腺功能低下也称呆小采因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的一种疾病其病因是由于甲状腺不发育或发育不全可能是母亲患某种甲状腺疾病血流中产生的甲状腺抗体这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内破坏胎儿全部或部分甲状腺组织或者母孕期应用了抗甲状腺药物抑制了甲状腺系统的合成还有促甲状腺素的缺乏常见于特发性垂体功能低下或下丘脑垂体发育缺陷使垂体产生促甲状腺激素减少还可能是甲状腺或靶器官应性低下在新生儿期生理性黄疸时期延长故而有生后即有腹胀便秘睡眠多对外界反应迟顿喂养困难哭声低嘶哑体温低生后半年即可出现典型的症状有特殊面容头大颈短皮肤干燥面部有粘液水肿眼睑水肿眼距变宽鼻梁扁平舌大而厚常伸出口外腹胀有脐疝身材矮小躯干四肢短动作迟顿智力低下反应慢食欲差运动少表情呆板.
   若因碘缺乏而致的地方性甲状腺功能低下患儿影响中枢神经系统明显以智力低下痉挛性瘫痪聋哑为特征.
   目前我国产科已做甲状腺功能低下患儿的的筛查发烧病例及时治疗可不遗留后遗症发现愈早治疗愈早效果愈好.
   由于甲状腺激素产生不足所造成的状况.
   婴儿和儿童甲状腺功能低下所产生的症状和体征与成人不同.未治疗或未被确诊的婴儿甲状腺肿可对中枢神经系统的发育造成严重的后果产生中度到重度的发育延迟在儿童期可危及体格的生长.
   新生儿或先天性甲状腺功能低下发生率大约1/4000活产婴儿.最常见的原因是先天性甲状腺缺失(无甲状腺)需要终身治疗.症状和体征包括有发绀持续高胆红素血症喂养困难哭声嘶哑脐疝呼吸困难巨舌囟门大以及骨骼发育迟缓.比较少见的新生儿暂时的甲状腺功能低下.通过常规的新生儿滤纸筛查程序的检查可以在通过临床症状确诊以前发现疾病.实验室检查包括测定血清甲状腺素(T4 )及甲状腺刺激激素(TSH).确诊后应立即用L-甲状腺素治疗并严密观察.适当的开始剂量是每天口服10~15μg/kg(这样能快速地达到正常的血清T4 浓度)随后在婴儿期调整药物剂量以维持血清T4 浓度在10~15μg/dl(129~193nmol/L)之间.1岁以后常用剂量是每天4~6μg/kg维持血清T4 和TSH滴定浓度在正常范围内.必须注意防止药物过量以免产生医源性甲状腺功能亢进.经过治疗大多数婴儿的运动和智能发育正常.
   青少年甲状腺功能低下或获得性甲状腺功能低下常由自身免疫性甲状腺炎(桥本甲状腺

1)甲状腺的发育不良缺如和异位:是先天性甲减最常见的原因.近年研究先天性甲减患儿母亲存在一种能阻断诱导甲状腺生长抗体这种抗体可干扰甲状腺发育.自身免疫性甲状腺炎孕妇体内存在一种免疫球蛋白可通过胎盘抑制胎儿的甲状腺发育.
   甲状腺发育不良的患儿中部分可能与甲状腺转移因子基因和基因突变有关.动物实验证实部分甲减与促甲状腺受体基因突变有关.
   2)甲状腺激素合成障碍:甲状腺合成时需各种酶参与因某种酶如过氧化酶偶联酶脱碘酶和甲状腺蛋白合成酶缺陷导致甲状腺合成障碍.本病常有家族史大多数为常染色体隐性遗传.
   3)下丘脑-垂体性甲减:较为少见部分伴有其他下丘脑-垂体激素缺乏.
   4)暂时性甲减:a.孕母或婴儿生后接触含碘化合物机体为防止碘过高引起T4升高形成防御功能抑制甲状腺球蛋白碘化减少甲状腺激素合成.动物实验证实胎儿或孕母摄入碘过多均可产生暂时性甲低. b.母亲服用抗甲状腺药物药物通过胎盘可影响胎儿甲状腺功能引起暂时性甲减;c.母亲抗甲状腺抗体如TSH受体阻断抗体可引起胎儿暂时性甲减但不会影响甲状腺发育.
   5)碘缺乏:见于地方性缺碘地区

小儿先天性甲状腺功能低下也称呆小采因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的一种疾病其病因是由于甲状腺不发育或发育不全可能是母亲患某种甲状腺疾病血流中产生的甲状腺抗体这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内破坏胎儿全部或部分甲状腺组织或者母孕期应用了抗甲状腺药物抑制了甲状腺系统的合成还有促甲状腺素的缺乏常见于特发性垂体功能低下或下丘脑垂体发育缺陷使垂体产生促甲状腺激素减少还可能是甲状腺或靶器官应性低下在新生儿期生理性黄疸时期延长故而有生后即有腹胀便秘睡眠多对外界反应迟顿喂养困难哭声低嘶哑体温低生后半年即可出现典型的症状有特殊面容头大颈短皮肤干燥面部有粘液水肿眼睑水肿眼距变宽鼻梁扁平舌大而厚常伸出口外腹胀有脐疝身材矮小躯干四肢短动作迟顿智力低下反应慢食欲差运动少表情呆板. 若因碘缺乏而致的地方性甲状腺功能低下患儿影响中枢神经系统明显以智力低下痉挛性瘫痪聋哑为特征.
   目前我国产科已做甲状腺功能低下患儿的的筛查发烧病例及时治疗可不遗留后遗症发现愈早治疗愈早效果愈好.
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