什么叫罕见地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，其根本原因是基因突变导致血红蛋白中珠蛋白链合成异常。其中，α型地中海贫血是由于编码珠蛋白肽链的基因之一或多个突变，导致仅合成部分或完全缺乏α珠蛋白链，从而合成异常的α-地中海贫血蛋白，使红细胞中血红蛋白含量不足，导致贫血。而β型地中海贫血是由于合成β珠蛋白肽链的基因之一或多个突变，导致合成异常的β珠蛋白肽链，最终合成异常的β-地中海贫血蛋白，使红细胞中血红蛋白含量不足，导致贫血。