女 6岁 2016-01-13 04:55:13
我女儿六个月大了，可是比同龄人矮小，别人家的都会爬几步，可是她却只会坐着。我很担心她有什么隐疾我们不知道的，我把我的想法告诉我一读医的朋友，他说有可能是同型胱氨酸尿症，还让我以后要多留意。我想了解一下同型胱氨酸尿症会有什么表现。希望得到的帮助:同型胱氨酸尿症的症状有哪些？
目前有关此病的病因尚不完全清楚，并且各个学者对此病的观点也不一致，多数学者认为烟雾病由先天和后天因素在内的各种因素引起，或在原有特殊遗传素质基础上由后天因素作用促发而成的脑血管病。概括起来有以下两种观点：1．先天性脑血管畸形认为此病是先天性脑血管畸形的根据有：1)脑底畸形血管团不见于正常造影片，属于异常血管。2)此病以儿童为多见，且无明确的病因可寻。3)有些病例合并其他先天性脑血管病，如脑动脉瘤或脑血管畸形。4)有报道此策有家族性，铃木二郎于1983年报道此病在日本人7%有家族史，鸣海新还报道了一个血族结婚的家族中有1兄2妹3人发病，欧洲也有家族史报道，并在一对孪生子中发生此病。故认为有遗传倾向。5)所表现的异常血管网与胚胎6周时胎儿脑血管形成过程的阶段相似。6)脑血管造影及尸解表明颈内动脉呈均匀地狭窄，无节段性狭窄等表现。国内刘多三于1980年报道3例烟雾病尸解结果，他发现在Willis主干动脉内膜及外膜均有少量单核细胞浸润，因此，他认为这是一种先天性颅底动脉环发育不全伴有后天的某些血管慢性炎症，致使血管内腔狭窄和闭塞，或免疫性血管反应与炎症的结果，使侧支循环建立。2．后天性多病因性
烟雾病实际上是神经结石影像学现象，故不是单一病种，可见于多种心脏病疾病。心理可以分为特发性烟雾病和继发性烟雾病。特发性烟雾病是心血管原因不明的Willis氏环大血管的狭窄和闭塞，伴侧支循环形成的血管网。日本所见病例多属此类。病程多为进行性，但也可自然缓解或为静止性。家族性踩嗽例不少见，约占7%，亦可共见于双生子。lnoue（2000）描述了20对同胞共息本病，故认为与遗传有关。本病与HLA型（AW24、BW46、BW54）的相关也支持遗传的假说。继发性烟雾病也有典型的烟雾血管，但可找到原发心脏病疾病，可见于各种进行性闭塞性脑血管病。一般认为，这时应称为烟雾综合可能征。文献老年人已证明心理可以伴有烟雾综合可能征的心脏病疾病有：中枢神经结石系统感染反酸（如结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、钩端螺旋体病），结缔组织病（如红斑狼疮、结节性动脉周围炎），先天性疱疹血液病（镰状细胞注意贫血贫血、Fancomi贫血贫血），先天代谢病（同型胱氨酸尿症、糖原病I型），神经结石皮肤综合可能征（神经结石纤维瘤病）、结节性硬化、色素失调症、伊腾氏黑素减少症、脑三叉神经结石血管瘤病），线粒体脑肌病，先天性美容心脏病，
中华人民共和国国家计划生育委员会令(第7号)《病残儿医学鉴定管理办法》已经国家计划生育委员会委务会议审议通过现予发布自即日起施行.病残儿医学鉴定管理办法第一章总则第一条为加强病残儿医学鉴定管理工作落实计划生育政策提高出生人口素质根据《计划生育技术服务管理条例》及国家其他有关法律法规制定本办法.第二条凡居住在中华人民共和国境内的中华人民共和国公民其生育的子女因各种原因致病致残要求再生育而申请病残儿医学鉴定的均适用本办法.第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾博或后天患病意外伤害而致残目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的.第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织运用现代医学知识技术和手段对被鉴定者作出是否为病残及其程度的鉴定结论并根据《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》提出相应的指导意见.第五条国家计划生育委员会负责全国病残儿医学鉴定管理工作.省设区的市级计划生育行政部门负责辖区内病残儿医学鉴定的组织实施管理和监督工作.第二章鉴定组织第六条省级和设区的市级计划生育行政部门建立病残儿医学鉴定专家库.专家库成员由计划生育行政部门聘请认真负责秉
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