男 1岁 2016-01-14 00:43:04
我的儿子不知道怎么回事的啊刚出生不久就过世了啊我家里人都是十分伤心的啊医生说得了什么小儿同型胱氨酸尿症的啊我一直都是不明白的啊一直都是没有听过这个病的啊我只想一个人去治疗的啊哎请问一下你得了小儿同型胱氨酸尿症的怎么回事的翱
这里汇总了小儿同型胱氨酸尿症的详细病因，详细如下：
本病是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常。 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。在正常人细胞内，S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者水解后可与丝氨酸合成胱硫醚，其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸。正常时，ATP 分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，这样以后就能参与几种转甲基反应。
现代医学认为，本病是肝内胱硫醚合成酶缺陷所致。在该病患者中可检测到突变基因，其能诱导氨基酸转运活性几乎完全消失。现已发现在这种转化过程中，有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内，同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高。同样，这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸。蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步是形成S-腺苷酰蛋氨酸。该反应受甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化。蛋氨酸代谢开始两步反
汇总了小儿同型胱氨酸尿症的症状，希望对你有帮助。（换行) 【临床诊断】
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，因由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起，表现有差异。 患儿出世时正常，多生后5～9 个月起病。临床表现具有一定的差异性，可出现以下所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
临床症状：
1.生长迟缓，骨骼发育不良。身材矮小，直到1 岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。 几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。
2.神经系统受损：小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力
分辨和鉴别小儿同型胱氨酸尿症，详细如下：
本病需与马方综合征鉴别。
马凡综合征（Marfan syndrome ）：又称先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。先天性中胚叶发育不良的遗传型结缔组织病。具体发病原因不明。据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，临床表现不一，其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常。
两者共同点：晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。
鉴别不同点：遗传方式和病情发展不同。马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症为隐性遗传，在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
以上是对“小儿同型胱氨酸尿症吃什么药”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！