女 28岁 2016-01-29 04:36:52
高同型半胱氨酸血症医生您好！我想问下我的血化验单上显示TT型酶活性低，叶酸转化能力低下，高同型半胱氨酸血症风险高是指已经患了还是没有呢？单上是加号，还有，同型半胱氨酸和高同型半胱氨酸是不一样的吗？同型这个化验的数据是9.5
这里汇总了小儿同型胱氨酸尿症的详细病因，详细如下：
本病是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常。 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。在正常人细胞内，S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者水解后可与丝氨酸合成胱硫醚，其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸。正常时，ATP 分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，这样以后就能参与几种转甲基反应。
现代医学认为，本病是肝内胱硫醚合成酶缺陷所致。在该病患者中可检测到突变基因，其能诱导氨基酸转运活性几乎完全消失。现已发现在这种转化过程中，有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内，同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高。同样，这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸。蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步是形成S-腺苷酰蛋氨酸。该反应受甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化。蛋氨酸代谢开始两步反
汇总了小儿同型胱氨酸尿症的症状，希望对你有帮助。（换行) 【临床诊断】
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，因由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起，表现有差异。 患儿出世时正常，多生后5～9 个月起病。临床表现具有一定的差异性，可出现以下所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
临床症状：
1.生长迟缓，骨骼发育不良。身材矮小，直到1 岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。 几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。
2.神经系统受损：小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力
高同型半胱氨酸血症是多种疾病的危险因子，特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风、静脉栓塞等心脑血管疾病。此外，血浆中同型半胱氨酸升高还可导致新生儿缺陷和习惯性流产。
1.同型半胱氨酸水平升高与心血管疾病的关系
（1）增加冠状动脉疾病死亡率冠状动脉疾病病死率与患者血浆总同型半胱氨酸水平呈正相关。
（2）增加冠状动脉疾病危险度同型半胱氨酸水平升高与其他因子协同作用促进心血管疾病的发生。其升高显著促进吸烟、胆固醇及高血压等危险因素对身体的危害。
（3）影响疾病的严重程度血浆同型半胱氨酸浓度与冠状动脉病变程度呈正相关。
2.同型半胱氨酸水平升高与脑血管疾病的关系
（1）中风的危险因素流行病学调查资料显示，如果同型半胱氨酸水平含量过高，中风的危险性增大，血浆同型半胱氨酸水平升高是中风的一个独立危险因素。
（2）老年性痴呆的危险因素同型半胱氨酸含量升高，或者叶酸、维生素B12的缺乏，都会增大患痴呆症的危险性。
3.同型半胱氨酸水平升高与糖尿病的关系
（1）同型半胱氨酸与糖尿病1型和2型糖尿病患者的血浆同型半
以上是对“同型胱氨酸尿症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！