男 2016-02-01 08:15:38
视网膜母细胞瘤如何鉴别诊断？朋友的儿子6岁了，最近被检查出来患有视网膜母细胞瘤。朋友首先发现儿子有异样的是他的右眼是发白光的，就像猫眼一样。所以就带儿子到医院去检查，果然，检查出来的结果是患上了视网膜母细胞瘤。现在想知道得了这种病的病因是什么，治疗的方法有哪些？
6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例，其中25%为遗传突变，余为体细胞突变，亦有人认为与病毒感染因素有关。2临床表现1.眼内生长期开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊；起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，可为早期诊断提供一些临床依据。2.青光眼期由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓"牛眼"外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等
在婴幼儿眼病中视网膜母细胞瘤是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤对视力和生命有严重的威胁和危害具有家族遗传倾向可单眼、双眼先后或同时罹患本病易发生颅内及远处转移常危及患儿生命因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键
旧能的去治疗不要轻易放弃常用的治疗方法有手术治疗(包括眼球摘除、眼眶内容摘除)、外部放射治疗、局部治疗(光凝治疗、冷冻治疗、加热治疗、浅层巩膜贴敷放射治疗)及化学治疗等化学治疗本身并不能完全治愈视网膜母细胞瘤但常常可使肿瘤体积显著缩小、继发性的视网膜脱离复贴、转移减少从而使局部治疗得以实施局部治疗在视网膜母细胞瘤的治疗中显得越来越重要其效果与肿瘤的厚度密切相关一般认为4mm为大肿瘤局部治疗必须联合化学治疗局部治疗包括光凝疗法冷冻治疗加热疗法等外放射治疗视网膜母细胞瘤(尤其是未分化型)对放射治疗敏感因此放射治疗是该病的有效疗法但有一定的副作用而对于预后一般来说分化程度好的较分化程度低的预后好;肿瘤限于视网膜者较侵犯脉络膜、视神经或已有眼外扩散者好单眼患者未受累眼的视力预后是良好的双眼患者视力预后撒于蹭范围及治疗效果若肿瘤小未侵及视盘或黄斑中心
最终的诊断依赖于术后的病理，但同时也要综合考虑患者的临床表现以及其他的辅助检查结果。
生化检查
将近90%的神经母细胞瘤患者，其血液或尿液里儿茶酚胺及其代谢产物（多巴胺，高香草酸、香草扁桃酸）的浓度较正常人群有显著升高。
影像检查
另外一个检测神经母细胞瘤的手段是间位腆代苄胍（meta-iodobenzylguanidine，mIBG）扫描。该检查的分子机理为，间位腆代苄胍是去甲肾上腺素的功能类似物（analog），并可被交感神经元所摄取。当间位腆代苄胍与放射性物质如碘-131或者是碘-123耦联后，即可作为放射性药物而用于神经母细胞瘤的诊断以及疗效监测。碘-123的半衰期为13小时，常作为检测的优选手段；碘-131的半衰期为8天，其在大剂量使用时，可作为治疗复发以及顽固性神经母细胞瘤。
免疫组化学检查
显微镜下，神经母细胞瘤呈现为蓝染的小圆形细胞，菊花形排列。肿瘤细胞围绕神经毡（neuropil）呈菊花形排列，与其他的肿瘤（如视神经母细胞瘤）围绕血管呈菊花形排列有所不同。其他还有一些神经母
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