女 2016-02-08 12:46:03
自1994年14岁突然患双眼球后视神经炎，不到一个月导致双眼失明，两年后恢复到双眼0.04的视力，当时诊断为脱髓鞘疾病，后来，病情一直稳定。直到2001年又双眼睑下垂服食中药无效，到北京医院就诊，疑似重症肌无力或多发性硬化症，采用激素冲击治疗，双眼睑下垂好转。2003年又突发癫痫再次住进北京医院，被确诊为线粒体脑病，因无有效治疗方法和药物一直在家，病情逐年加重。2010年6月因癫痫持续性发作，口服丙戊酸钠片和卡马西平片都无效情况下，又到海军总医院神经内科就诊，再次诊断为线粒体脑疾病，并且告知该病不能逆转，癫痫只是暂时得到控制，出院在家不到一个月癫痫再次频发。现在，我女儿即使癫痫不发作，不能行走，不能正常讲话、喝水、吃饭、大小便不能自理。然而思维意识较为正常。问：对我女儿的病情有什么有效治疗办法吗？
线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病，这是一组与遗传、代谢有关的疾病。若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。建议你最好三甲基医院治疗。
病情分析： 根据以上情况分析如下：线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病包括：慢性进行性眼外肌瘫痪，Kearns-Sayre综合症，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维
意见建议：目前无特效治疗，可给予ATP，辅酶Q和大量B族维生素，丙酮酸羧化酶缺少者推荐高蛋白，高碳水化合物和低脂饮食
问题分析：您好，本病是因为遗传基因缺陷所导致的，是一种少见的线粒体结构和功能异常所导致，表现为肾功能不全，心肌病。北京第三人民医院比较好，可以治疗效果比较好。
意见建议：建议您进行电生理检查，影像学检查，基因检测等进行药物治疗或运动疗法必要时进行基因治疗。
以上是对“线粒体脑肌病应该做哪些检查”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！