Turner综合症蹼颈畸形1例

女　50岁 2016-02-09 03:23:34

病情描述：

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：宝宝脖子有颈蹼现象，怀疑是特纳氏综合症。但宝宝市妇幼保健医院做了染色体检查未见异常，老婆怀孕初期做了无创检查是低风险，医生说小孩没有问题能要，怀孕中期在妇幼医院做了羊水穿刺G显带320条未见异常，医生说染色体是好的，小孩没有发现异常可以要。我宝宝脖子有颈蹼现象，但也不是很明显，从宝宝后面看脖子有点宽和别的小孩不一样，宝宝是不是患了特纳氏综合症。目前症状：心脏房间隔缺损0.52毫米、双耳听力没有过、有颈蹼现象。目前检查：心脏彩超（房间隔缺损0.52毫米）、核磁共振（宝宝出身是顺产头部被挤压血肿，医生叫做的检查。结果医生说还好没有发现大的异常）、染色体检查未见异常。想得到怎样的帮助：宝宝是不是患了特纳氏综合症？

治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育防治骨质疏松。
　　　Turner患者最终身高健康搜索一般与同龄人相差约20cm，并有种族差异，中国未治疗Turner患者平均最终身高为142cm劢，介于欧洲147cm与日本139cm之间(Low等1997)健康搜索中国正常成年女性的平均身高在150cm以上劢因身矮影响参加学习和从事多个工种影响以后的生活并在社会上受到不应有的歧视给患者和家属造成严重的担忧对促进身高的治疗方法仍有争议。有主张用激素促进身高，单用雄激素促进身高剂量小时效果不明显，剂量大时虽有效但副作用大健康搜索主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合劢，从而限制骨的生长，抑制生长潜能劢雌激素的应用时间非常关键劢，一般12岁之前不用劢，最好健康搜索在15岁后用但对此仍有争议，有人认为12～14岁给与雌激素可改善自我形象情绪和认知能力健康搜索，并可使身高达到最佳，但起始剂量需极低。用雄激素促进身高，应在8岁后再用健康搜索，一般在11岁左右用在骨骺愈合前，为增加身高，北京协和医院以往曾用苯丙酸诺龙25mg肌内注射每2周1次3～6个月，停药半年骨骺未愈合可重复治疗，共治

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。
　　由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
　　典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。
　　由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人

性染色体数目和形态异常
　　　（1）X染色体缺失特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
　　　尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
　　　（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。
　　　（3）Y染色体过多和异常克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。
　　　47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有
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一、输卵管因素：
　　　这个可以说是女性不孕的主要因素，希望各位女性朋友多加注意点，一个女性的输卵管要是不畅通的话，精子和卵子是无法顺利通过的，其结果当然就是无法怀孕，甚至有子宫外怀孕的担心，这个因素占所有不孕症原因的20%-30%，希望要引起大家的注意。
　　　只有极少数妇女是因为先天畸形造成输卵管狭窄、阻塞，甚至缺少输卵管，绝大部分病人是由于细菌感染的后遗症，例如骨盆腔炎症、结核菌转移感染或人工流产后感染等原因，造成输卵管阻塞。
　　　二、卵巢因素：
　　　众所周知，想要怀孕女性朋友就必须要有排卵这功能，但是一旦荷尔蒙失调，就无法促使卵子的成熟排卵，这种情况下就很有可能造成不孕。医学研究发现，在不孕夫妇中，大概有10%-15%的因素是因为妇女有排卵障碍。临床造成排卵障碍的因素很多，诸如严重营养不良、过敏、吸收不良、体重减轻过多、工作压力大、激烈运动过度、暴露在化学物质或辐射线污染环境中等，都有可能造成排卵障碍。
　　　当然了，还有一些特定的疾病也会影响排卵，甚至没有卵能够排出。例如：“多囊性卵巢疾病”主要是由于其荷尔蒙失调，造成排卵障碍，甚至

（一）下丘脑性闭经
　　下丘脑性闭经是由中枢神经系统包括下丘脑各种功能和器质性疾病引起的闭经。此类闭经的特点是下丘脑合成和分泌促性腺激素释放激素（GnRH）缺陷或下降导致垂体促性腺激素（Gn），即卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）特别是LH的分泌功能低下，故属低Gn性闭经。临床上按病因可分为功能性、基因缺陷或器质性、药物性3大类。
　　1.功能性闭经
　　此类闭经是因各种应激因素抑制下丘脑GnRH分泌引起的闭经，治疗及时可逆转。
　　（1）应激性闭经精神打击、环境改变等可引起内源性阿片类物质、多巴胺和促肾上腺皮质激素（ACTH）释放激素水平应激性升高，从而抑制下丘脑GnRH的分泌。
　　（2）运动性闭经运动员在持续剧烈运动后可出现闭经。与患者的心理、应激反应程度及体脂下降有关。若体质量减轻10%～15%，或体脂丢失30%时将出现闭经。
　　（3）神经性厌食所致闭经因过度节食，导致体质量急剧下降，最终导致下丘脑多种神经内分泌激素分泌水平的降低，引起垂体前叶多种促激素包括LH、FSH、ACTH等分泌水平下降。临床表现为厌食、极度消瘦、低Gn性闭经、
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闭经是女性常见的一种症状，少女在12岁左右会来月经，年满18岁尚无月经来潮者称为原发性闭经；当已来月经后，其后出现3个月以上无月经者，称继发性闭经；凡妊娠、哺乳或绝经后无月经者，则称生理性闭经。
　　生理性闭经是一种正常的生理现象，与疾病无关，对健康无害，而原发性和继发性闭经却往往与某些疾病有关。其类型有：1、子宫性闭经。2、卵巢性闭经。3、垂体性闭经。4、丘脑下部闭经。其中，第四种闭经最多见，包括有精神性因素、营养不良或慢性消耗性疾病以及长期服避孕药、闭经泌乳症、多囊卵巢综合征等引起的均属此类闭经。此外，甲状腺、肾上腺、胰腺等功能紊乱也可能导致闭经。
　　闭经只是一种妇科病的症状，故闭经本身对身体是没有什么危害的，对身体有不良影响的则是引起闭经的原发疾病，这些原发疾病导致的危害是不容忽视的，如生殖系发育不全、肿瘤、畸形等。不过，闭经后往往会打破心理平衡而使许多女性产生明显的心理负担，就会带来一系列精神症状。比如，闭经后可能造成子宫萎缩或生理功能不足，如分泌物减少、性交疼痛、性欲减退以及不孕症等。

常染色体结构异常
　　　主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。
　　　（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。
　　　（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
　　　（3）18P-综合征偶有成活者。
　　　（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
　　　（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
　　　（6）费城染色体（Ph’）：因首见于美国费城（
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卵巢异常
　　卵巢有规律的排卵是生育的必要条件。先天性卵巢发育不全、多囊卵巢综合征、卵巢功能早衰及功能性卵巢肿瘤等卵巢异常都会影响卵巢排卵。而卵巢无排卵的原因多由于下丘脑——垂体——卵巢轴中任何一环存在病理障碍所致，也受身体其他内分泌腺疾病因素所影响。无排卵的表现为一般月经周期少于21天，或出现不规则阴道出血，月经稀少，甚至闭经。
　　子宫功能异常
　　子宫发育不良、慢性子宫颈炎、子宫颈肌瘤等影响受孕。子宫内膜异位症不但破坏卵巢组织，而且造成严重盆腔粘连，导致不孕。子宫肌瘤也会导致不孕。子宫角部的肌瘤可造成输卵管扭曲、变形，影响精子或受精卵通过，减少受孕机会。黏膜下的子宫肌瘤占据宫腔的位置，影响受精卵着床。较大的肌瘤可压迫输卵管，影响受孕。
　　输卵管阻塞
　　输卵管担负着使精子和卵子相遇并顺利运送到宫腔中的重要任务，如果输卵管有炎症，导致输卵管阻塞，精子不能通过与卵子相遇，造成不孕。

病理性闭经的原因是由於生殖器下端段的先天性缺陷，处女膜闭锁或后天性损伤造成粘连，使月经不能外流形成隐经或假性闭经。先天性无卵巢或发育不良，卵巢损坏或切除，卵巢肿瘤，卵巢功能早衰导致卵巢闭经。脑垂体损坏，脑垂体肿瘤，原发性脑垂体促性腺功能低下，形成脑垂体性闭经。精神、神经因素有消耗性疾病，性染色体异常，贫血，肥胖，生殖功能性营养不良症，药物抑制综合症，溢乳闭经综合症，多囊卵巢综合症及其他内分泌腺影响所致的丘脑下部闭经。
　　治疗本病需辨证求因，调理冲任，宜通宜攻，宜补益养。传统疗法治继发性闭经多有奇效，原发性闭经亦可逐渐恢复。

问题分析：先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。
　　意见建议：改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康。争取早期确诊，尽早使用基因重足人生长激素，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显，可合并使用司坦唑醇(康力龙

外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者，也称先天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。请到当地正规的医院检查，明确病情以后，确定治疗方案，效果会比较好，同时收费也比较公正合理。

病情分析：输卵管检查的费用应从以下几方面考虑：1、与所在地区因素有关。不同的地区医疗水平差异较大，收费标准不统一。2、输卵管畅通程度。从病人的病情来看输卵管堵塞的情况，选择的检查方式是不同的，因此费用也是不同的。3、试剂选择不同。输卵管检查价格也不尽相同。4、是否做其他常规检查。也导致了输卵管检查费用的差异化。
　　意见建议：具体使用哪种治疗方法还需您上医院检查后根据你的个人情况拟定相对应的治疗方案，明确最佳的治疗方案。不要错过最佳的受孕年龄

特殊面容：面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。特纳氏综合症是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，应注意加强对患者相关知识教育，鼓励和支持患者参与社会活动。开始雌激素治疗，不但可模拟正常的青春期，及时、合理的治疗，可显著改善患者的生活质量。适当户外运动，保持合适体重，适当增加肉蛋奶等含钙丰富的食物。
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闭经
　　继发性闭经是指妇女曾已有规律月经来潮，但以后因某种病理性原因而月经停止6个月以上者。常见原因有子宫内膜损伤或粘连（常见于多次刮宫以及刮宫过度损伤子宫内膜、造成宫腔粘连）及结核性内膜炎、卵巢功能早衰及多囊卵巢、卵巢功能性肿瘤、环境改变，精神创伤及营养不良等外界因素变化、注射长效避孕针或口服避孕药、闭经泌乳综合征、席汉氏综合征（由于产后大出血、休克引起垂体前叶组织缺血、坏死、垂体功能减退出现闭经）。

你好受孕需要有正常的卵子，优质的精子，通畅的输卵管，适合胎儿生长发育的子宫卵巢条件，这其中任何一个环节出现问题就不能正常怀孕男女双方同居一年以上没有避孕而没有怀孕的可以诊断为不孕不育症不孕的因素很多比如输卵管性不孕子宫性不孕卵巢性不孕内分泌引起的不孕免疫方面引起的不孕支原体衣原体引起的不孕具体是什么情况需要检查明确原因很多不孕是没有明显症状的只是检查是才被发现 L
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病情分析：你好，Tuner综合症又称先天性卵巢发育不全，性腺发育不全。Tuner综合征的典型临床表现主要包括：身材矮小，后发际低，颈蹼，胸平而宽，乳头间距增宽，以及条索状卵巢为特征的生殖腺发育不良。
　　意见建议：Turner综合征是一种先天性疾病，是由于性染色体的缺乏导致的，只能通过一些方法对症处理一些问题，无法解决所有的问题，具体需要面诊，建议到当地正规大医院内分泌专科就诊。

其“阳气”与“阴精”均为不足，还必须不断地向高水平发展以达到成熟、完善的状态。中医把小儿的这种体质特点称之为“稚阴稚阳”。外阴的发育与子宫、卵巢成比例。如果你的外阴是幼稚型，那么、你的卵巢、子宫同样发育不好。因为怀孕的时候生殖器官会有很大的变化，恢复是需要时间的，平时多做缩阴训练。请到当地正规的医院检查，明确病情以后，确定治疗方案，效果会比较好，同时收费也比较公正合理。

您好：凡是结婚一年以上，没有采取任何的避孕措施一直未孕者称为不孕症。而从来没有怀孕者称为原发性不孕症。
　　不孕原因分为男女两方面的：女方原因：有各种病因引起卵巢功能障碍；先天性生殖器官发育异常；生殖器官感染性病变，如输卵管不通、粘连、积水；子宫肌瘤、子宫内膜异位症、子宫位置异常等。
　　男方原因：精液异常；生殖器官病变；输精管阻塞、阳萎、早泄、不射精、逆行射精；免疫因素等。

你好。排卵与下列因素有关，但与运动强度关系不大。1、卵巢病变：包括先天性卵巢发育不全，多囊卵巢综合症，卵巢功能早衰，卵巢肿瘤等。2、下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱引起无排卵月经、闭经。常因紧张、焦虑、愤怒、忧伤等不良情绪，而致脑部功能失调引起不排卵或排卵不正常，或因席汉氏综合征、高泌乳血症引起不排卵。3、全身疾病：重度营养不良，甲亢等疾病均可引起不排卵。
　　以上是对“Turner综合症蹼颈畸形1例”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

特纳氏综合症是一种性染色体异常的遗传病。一般认为其发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。某些物理(如辐射)、生物（如病毒感染）、化学(如某些药物)等也是重要的因素。先天性卵巢发育不全又称为特纳是综合征，是一种先天性染色体畸变。由于性染色体异常导致卵巢发育不良，没有卵子，雌激素分泌不足，女性第二性征不明显，无法青春期发育，更无法生育。