线粒体疾病是什么

男　28岁 2016-02-09 07:18:54

病情描述：

请问线粒体脑肌病有救吗？现在倒在床上什么事都不知。谁能帮帮他病情描述（发病时间、主要症状等）：曾经治疗情况和效果：什么效果没有想得到怎样的帮助：能不能好起来

家族史中没有得这种病得也会患上这种病.线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓｓｙｒｅ综合肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体ＤＮＡ的突变有关.突变型ｍｔＤＮＡ广泛分布于多种组织其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.
　　　线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP.因此线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病这是一组与遗传代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.
　　　线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型.（1）MELAS综合征（为线粒体脑肌病乳酸血症和卒中样发作）临床特点为母系遗传也可散发;（2）MERRF综合征（肌阵挛性癫痫发作小脑共济失调乳酸血症和RRF）;（3）KSS综合征（视网膜色素变性心脏传导阻滞和眼外肌麻痹）;（4）CPEO综合征各年龄均可发病以儿童或成年早期发病为多;（5）Lei

线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓｓｙｒｅ综合肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体ＤＮＡ的突变有关.突变型ｍｔＤＮＡ广泛分布于多种组织其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP.因此线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病这是一组与遗传代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.很不好治疗对症处理

遗传因素：目前研究提示遗传缺陷是1型糖尿病的发病基础,这种遗传缺陷表现在人第六对染色体的HLA抗原异常上.科学家的研究提示：I型糖尿病有家族性发病的特点——如果你父母患有糖尿病,那么与无此家族史的人相比,你更易患上此病.
　　　病毒感染可能是诱因：也许令你惊奇,许多科学家怀疑病毒也能引起I型糖尿病.这是因为I型糖尿病患者发病之前的一段时间内常常得过病毒感染,而且I型糖尿病的“流行”,往往出现在病毒流行之后.病毒,如那些引起流行性腮腺炎和风疹的病毒,以及能引起脊髓灰质炎的柯萨奇病毒家族,都可以在I型糖尿病中起作用.
　　以上是对“线粒体疾病是什么”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

问题分析：你好，根据你的情况分析目前对于这种病,中医,西医,中西医结合等,都没有根治的办法.只是用药物后,病人的痛苦得到短暂的缓解.对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗,对症治疗,大量维生素,辅酶Q治疗等.线粒体肌病在症状表现非常复杂,受累部位及症状轻重差异很大.但患者表现为下肢肌肉的酸软无力,
　　意见建议：在中医辨病为“萎证”.兼见四肢畏寒怕风,明显是营卫不调,阳气不足的表现.建议找中医专家辨证服中药治疗!希望能缓解你的病情.

病情分析：对不同缺陷的线粒体脑肌病患者应用不同的饮食疗法: （ 1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（高脂、低碳水化合物，适量蛋白质），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA 转变增加; （ 2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入;（ 3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。。
　　意见建议：以上均能使患者临床症状获得不同程度的改善，但应该坚持。
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1.2型糖尿病胰岛功能损伤特点是胰岛β-细胞的损害是从轻微损害逐渐加重、分泌胰岛素的能力逐渐下降。2.胰岛素抵抗就是人体的肝脏、肌肉、脂肪等组织细胞抵抗胰岛素的作用，使胰岛素不能正常发挥它的作用。胰岛素抵抗的特点胰岛素的需要异常升高。升高的程度与你所需要量的胰岛素的多少、胰岛素抵抗程度以及胰岛功能有关。大约70%～90%的2型糖尿病患者是由胰岛素抵抗和胰岛功能缺乏双重因素引起的。

病情分析：根据以上情况分析如下：线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病包括：慢性进行性眼外肌瘫痪，Kearns-Sayre综合症，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维
　　意见建议：目前无特效治疗，可给予ATP，辅酶Q和大量B族维生素，丙酮酸羧化酶缺少者推荐高蛋白，高碳水化合物和低脂饮食
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问题分析：类风湿在疾病的不同阶段采取不同的治疗方法,具体方法有：局部热疗,热水浴,温泉浴,蒸气疗法及石蜡疗法红外
　　意见建议：线,超短波或短波透热疗法等均可使疼痛减轻晨僵消失,可增加局部血循环,促使炎症及肿胀消退,疼痛减轻,并以增强药物对局部的作用.药物治疗,阿斯匹林仍为治疗类风湿性关节炎的首选药物.以及皮质激素,青霉胺,雷公藤,金制剂,免疫抑制剂等等都有一定的效果。

指导意见：你好，颅内钙化灶分为生理性钙化和病理性钙化，前者是到某个年龄以后自然出现的，属于正常的生理现象，不会引起任何症状。而病理性钙化原因较多，比如甲状旁腺疾病，某些代谢性疾病，感染性病病，其它一些疾病比如既往的外伤，中毒导致的神经组织坏死等，也可以出现这种情况，所以您的情况需要请当地医生帮您排除一些疾病引起的病理性钙化才好

问题分析：线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，根分为线粒体肌病和线粒体脑肌病2种。
　　意见建议：没有根治性药物，建议服用三磷腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等

指导意见：　由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。

引起颅内钙化的原因有很多，正常人也可以有钙化，而有些是病理性的。后者引起颅内病理性钙化的病因有很多，包括肿瘤性、血管性、感染性、先天性及遗传性代谢性及其他原因（如甲状旁腺功能减退症、维生素D中毒、系统性红斑狼疮等）。

指导意见：您好，根据您的描述，线粒体脑肌病主要是由于体内基因变异导致线粒体结构异常，所发生的能量代谢障碍，这种病可以累积全身系统，包括神经系统。目前世界范围内也没有研究出此病的质量方法，
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问题分析：线粒体疾病属于母系遗传类疾病因为只有卵细胞才存在线粒体可以遗传给受精卵。
　　意见建议：这个只有到遗传病学研究所才可以做相关检查，而且这个查DNA也查不出来，需要做特殊检查。

指导意见：咳嗽有炎症还应该加上抗生素.口服药物不见效的,建议输液治疗为好.在当地医生指导下使用.有痰的加上鲜竹沥口服试试.
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指导意见：你好可能是属于是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。治疗比较难。

指导意见：你好，癫痫病人平时避免精神紧张、心情急燥，不要过于疲劳，睡眠要充足，忌烟、酒、辛辣食物等。祝你健康

指导意见：你好功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，

指导意见：您的情况单从症状还不好判断的.建议尽早去医院检查一下.及早确诊并针对原发病因治疗.以免延误病情.
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指导意见：这个一般有什么症状就对症的治疗，治疗以后看结果，所以有这个脑部疾病的去这个脑科医院就行了。