21岁 2016-02-10 04:59:35
我是不是得了马凡氏综合症？
马凡氏综合症又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。
因为是常染色体显性遗传的，从遗传学的角度，你舅舅的子女患这种病的可能性很大。你患这种病的概率是取决于你的父母的，如果你的母亲没有这种病你就不必太担心，如果你母亲也患这种病，那你患病的可能性也很大。
马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。 对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜
病情分析:马凡氏综合征（marfanssyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传有家族史.主要表现为骨骼眼和心血管系统受累.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后将造成主动脉大破裂死亡.发病率约0.04‰～0.1‰.
意见建议:马凡氏综合症临床表现主要为：1骨骼肌肉系统：主要有四肢细长蜘蛛指（趾）双臂平伸指距大于身长双手下垂过膝上半身比下半身长.长头畸形面窄高腭弓耳大且低位.皮下脂肪少肌肉不发达胸腹臂皮肤皱纹.肌张力低呈无力型体质.韧带肌腱及关节囊伸长松弛关节过度伸展.有时见漏斗胸鸡胸脊柱后凸脊柱侧凸脊椎裂等.2眼：主要有晶体状脱位或半脱位高度近视白内障视网膜剥离虹膜震颤等.男性多于女性.3心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张主动脉瓣关闭不全由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损室间隔缺损法乐氏四联征动脉导管未
病情分析:你好就单从脚趾头细长来诊断是不是马凡氏综合征这是不全面的.
意见建议:马凡氏综合症有哪些临床表现1骨骼肌肉系统：主要有四肢细长蜘蛛指（趾）双臂平伸指距大于身长双手下垂过膝上半身比下半身长.长头畸形面窄高腭弓耳大且低位.皮下脂肪少肌肉不发达胸腹臂皮肤皱纹.肌张力低呈无力型体质.韧带肌腱及关节囊伸长松弛关节过度伸展.有时见漏斗胸鸡胸脊柱后凸脊柱侧凸脊椎裂等.2眼：主要有晶体状脱位或半脱位高度近视白内障视网膜剥离虹膜震颤等.男性多于女性.3心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张主动脉瓣关闭不全由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损室间隔缺损法乐氏四联征动脉导管未闭主动脉缩窄等.也可合并各种心律失常如传导阻滞预激综合征房颤房扑等.生活护理:建议放松心情对症以上现象判断.
以上是对“我是不是得了马凡氏综合症？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！