男 30岁 2016-02-10 20:19:06
脸色不好,口唇有点苍白,胃口不好。去医院检查说是中间型地中海贫血,不曾治疗,医生只建议加强营养,要求口服维生素E和赖氨肌醇维B12口服液。不能用服用含什么磺胺(同音,我看不懂那个字)的退烧药及感冒药。真的不需要治疗吗?病情会不会加重?饮食方面要注意什么?是不是要限制铁的吸收?不吃含铁量多的食物?请问中间型地中海贫血该如何治疗 饮食注意什么
α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因.大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫.
a地中海贫血分为以下四型
1.静止型 患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01~0.02,但3个月后即消失.
2.轻型 患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失.
3.中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物,
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
3.铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L),则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期
地贫主要分为α和β地贫,两种都是常染色体的隐性遗传病,若夫妇只有一方是地贫患者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者或携带者。地中海贫血的确是一种遗传性血液病。在广东发生率近10%。地贫主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致,称β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称"水肿胎儿综合症"。重型β-地贫多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命,除非骨髓移植,一般几岁死亡,所以成年人中极少见重型地中海贫血患者。成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型,偶见介于重型与轻型之间的中间型,中间型贫血严重时靠输血来改善
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