女 28岁 2016-02-12 00:54:22
我是一名视网膜色素变性基因携带者，已经结婚两年，但一直不敢要孩子！我想问一下，我这种情况可以要孩子吗？能否推算孩子得视网膜色素变性的几率？可否通过孕前检查来确定孩子关于这方面的情况？我的具体情况是这样的：我的爷爷奶奶是近亲结婚，是姨表亲，我爷爷奶奶的眼睛都没有问题。我爷爷有四个孩子，我爸爸上面有三个姐姐，我大姑死的早，大概30岁左右，死的时候眼睛没有问题，我二姑有夜盲症，但白天视力没有多大问题，我三姑好像没有夜盲，即使有也不严重，白天视力正常。我爸爸小时候视力不好，28岁时开始出现夜盲现象，大约十年的时间就发展为全盲了，到现在有30多年了。我现在28岁，目前暂时还没有出现什么该病的症状，我三个姑姑家的哥哥姐姐及他们的孩子约20多人全都正常，一点症状都没有。我现在想要孩子，但是很担心孩子的眼睛，请问像我这种情况可不可以要孩子，如果我要孩子，我的孩子患病的几率为多少？我听说女孩的患病几率小很多，是这样的吗？我可以生个女孩吗？
视网膜色素变性是眼科临床常见的病症之一,也是严重危害视功能,致盲率较高的眼病.目前临床上没有特别有效的治疗方法,一般多用血管扩张剂,维生素B1,B12等,虽然长期以来,眼科医生尝试应用大量新品种的药物,但均不能令人满意.因此,研究探索手术结合药物治疗视网膜变性一直是眼科界关注的方向,视网膜色素变性是一种遗传性疾病,表现常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,常有家族性发病倾向.一般从儿童青少年期就发病,有些到成年才发病,临床上有夜盲盲,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,眼底可见视盘蜡黄,视网膜污浊,血管变细,骨细胞样色素沉着,晶体后囊浑浊,玻璃体浑浊,视神经萎缩等并发症,最后导致失明,过去,眼科专家们应用外直肌埋藏术仅适于视网膜色素变性疾病的治疗,且疗效不够满意,近年来,有利用自身耳软骨巩膜表层填充等方法治疗视网膜色素变性的疾病,并取得一定的疗效,我们通过对视网膜色素变性的病理生理过程进行深入研究,最后选择异体组织埋藏术治疗视网膜色素变性和其他性质的视网膜色素变性疾病,取得了比较满意的疗效
视网膜色素变性症状是什么？⑴夜盲：为视网膜色素变性最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是视网膜色素变性的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOGLP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
quot;你好,视网膜色素变性是可以治疗的.
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性.选择异体组织埋藏术治疗视网膜色素变性和其他性质的视网膜色素变性疾病,取得了比较满意的疗效,达到改善视网膜和脉络膜血循环的目的,使视力提高,视野扩大,避免了破坏自身组织的弊病,和传统的治疗术相比较有1：见效快,术后第一天病人自觉视力转好.2：曾强病人的信心,有利于医患配合治疗.3：视野扩大,有利于提高病人自理能力和生活质量.4：在中短期内病人视力,视野恢复稳定.&quo
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