视网膜母细胞瘤在胎儿时期能检查出来吗?

 37岁 2016-02-14 16:50:49

病情描述:

视网膜母细胞瘤在胎儿时期能检查出来吗?

6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例,其中25%为遗传突变,余为体细胞突变,亦有人认为与病毒感染因素有关。2临床表现1.眼内生长期开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,故称黑蒙性猫眼,此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。眼底改变:可见圆形或椭圆形,边界清楚,单发或多发,白色或黄色结节状隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者,向玻璃体内生者叫内生型,玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊;起源于外核层者,易向脉络膜生长者叫外生型,常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查,前房内可能有瘤细胞集落,形成假性前房积脓、角膜后沉着物,虹膜表面形成灰白色肿瘤结节,可为早期诊断提供一些临床依据。2.青光眼期由于肿瘤逐渐生长体积增大,眼内容物增加,使眼压升高,引起继发性青光眼,出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大,长期的高眼压可使球壁扩张,眼球膨大,形成特殊的所谓"牛眼"外观,大角膜,角巩膜葡萄肿等,所以应与先天性青光眼等

有家族性,婴幼儿多见,5岁以上者发病率减少。眼部表现依肿瘤的起源部位及发展方向而不同。如肿瘤从视网膜内层起源,向玻璃体方向生长,形成肿块,临床上常表现为瞳孔后有特殊的黄白色光反射(俗称猫眼)及视力障碍,患儿多因此就医。起源于外核层的肿瘤,向视网膜下腔生长则表现为进行性广泛性视网膜脱离,在眼底上可见白灰色变色区,因隆起不显著,故易被漏诊。从视网膜周边开始的弥漫浸润型肿瘤向前发展可累及虹膜、睫状体,产生类似虹膜睫状体炎的症状;向后沿视网膜平面扩张,伴以视网膜血管扩张,可被误为视网膜血管瘤病。若不及时治疗,肿瘤继续生长,视网膜组织全被破坏,瘤细胞因阻塞前房引起继发性青光眼。一般从肿瘤初起发展到眼内压升高约1年;青光眼期约历时半年。而在眼球后极的小肿瘤可引起斜视;虹膜表面血管破裂可致前房积血。肿瘤如沿视神经或视神经鞘膜生长,可向颅内蔓延。如经巩膜导水管向眶部蔓延,充满眼眶,使眼球突出,或形成溃烂巨块突出于眼睑部。少数病例可因肿瘤坏死引起眼内炎症反应,而呈眼内炎或全眼球炎的表现。晚期病例经血行转移,多至肝或骨。有5%患儿合并其他畸形,如有报道染色体13的长臂丢失综合征,表现为小头畸形,宽而显著的

找到有关视网膜母细胞瘤检查的一些资料,详细如下:
  
   1.尿液检查 尿液中香草基苦杏仁酸(vanilmandelic acid)和高香草基酸(homovanillic acid)排出量增加。阳性者有助诊断。但阴性者亦不能排除Rb。
   2.在血-房水屏障完整时,房水中乳酸脱氢酶(LDH)浓度高于血清值。当两者之比值大于1.5时,提示Rb存在的可能。乳酸脱氢酶(LDH)的活力测定:当房水内LDH值高于血清中值,二者之比大于1.5时,有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。
   3.房水酶的测定 视网膜母细胞瘤患者房水及血浆的乳酸脱氢酶(LDH)增高,房水与血浆的磷酸异构酶(PGI)亦增高,但是在Coats病晚期,视网膜破坏较广时,房水和血浆的乳酸脱氢酶及磷酸异构酶亦增高。
   4.细胞学检查 抽取房水或玻璃体进行细胞学检查,对于本病的诊断和鉴别诊断有一定的帮助,但有促进肿瘤通过眼球壁穿刺孔向球外扩展的危险,故不应轻易采用。腰椎穿刺抽取脑脊液进行细胞学检查及骨髓穿刺涂片检查对判断肿瘤是否转移极有参考价值。
   5.遗传学检查
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