生物问题:白化病的遗传方式是什么?

男  2016-02-15 22:17:08

病情描述:

义突变什么是同义突变?什么是错义突变?二者区别?
是关于生物工程的问题,能解析一下吗?基因验我是7外显子错义突变,杂合子,应该怎样治疗,我铜兰蛋白238,尿铜55,血清铜122,肝功能,血常规,眼科都正常。这是肝豆状吗?

对于白化病遗传这个问题你一定要给予重视,白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。 白化病遗传图谱就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
   大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。

病情分析: 白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中
  意见建议:
   白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:
   ①避免强烈的日光照射。
   ②注意保护眼睛。
   ③避免近亲结婚。
   避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
   注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。
   提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同

义突变又称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源,可分为自发突变和诱发突变,但二者产生的突变型没有本质不同,只是利用诱变因素可提高基因的突变率。
  
  
   按突变对表现型的影响,分为:(1)形态突变型,A如普通绵羊突变产生的短腿安康羊,这样的突变可从表现型识别。(2)生化突变型,突变可使一个特定的生化功能丧失,常见的是营养缺陷型。如红色面包霉一般能在基本培养基上生长,但突变后,要在基本培养基上加上某种特定氨基酸才能生长。(3)致死突变型,突变导致个体死亡或生活力明显下降。如人类血友病和植物白化病等。(4)条件致死突变型,在一定条件下致死,而在另一条件下成活的突变,如噬菌体T4的温度敏感突变型,在25℃能在大肠杆菌上生长,形成噬菌斑,但在42℃则为致死。
  
  
   按基因结构改变的类型,则可分为碱基置换突变和移码突变。(1)碱基置换突变:指DNA分子上由于一对碱基改变而引起的突变,一种嘌呤被另一种嘌呤取代,或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫转换;一个嘌呤被一个嘧啶取代,或一个嘧啶被一个嘌呤取代叫颠换。(2)移码突变
  以上是对“生物问题:白化病的遗传方式是什么?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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