女 2016-02-19 00:14:34
我在怀孕时做羊膜穿刺时就知道宝宝是个中间型地贫的孩子，出生后又被检查出G6PD缺乏，她最近一次血常规检查，血红蛋白是95g/L，红细胞压积31.6%，平均红细胞体积69，平均红细胞血红蛋白含量20.7，浓度301，出生到现在除了偶尔会感冒发烧，没有其他特别情况，人很精神，能吃能睡精力充沛，只是生病时皮肤有点黄
根据该患儿的情况描述，主要是在产前检查时就发现患儿存在G6PD缺乏症的可能，这是一种遗传性疾病，治疗是很困难的。G6PD缺乏症是一种先天性体内一种酶的缺乏，导致体内物质的代谢障碍，从而容易引起溶血的概率大大增加，针对这种情况，主要是预防导致疾病急性发作的可能。引起疾病急性发作的因素是很多的，首先要禁食蚕豆或者蚕豆制品，其次要防止感染性因素的发生，如果出现身体不适，用药方面更加要谨慎，任何的疏忽大意往往会对患儿带来致命的因素。所以，针对这种遗传性疾病可能难有很好的治疗办法，关键在于预防疾病的发作因素。出现异常要及时送医院治疗。只要平时注意，还是可以和常人大致没有什么区别的。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
铁鳌合剂 常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
3.脾切除 脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。
4.造血干细胞移植，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
5.基因活化治疗，应用化学药物如经基脲、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等。
如果结婚生育儿女的话，需要进行产前检查。
你好地中海贫血，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命，唐氏综合征是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.最好是不要这个孩子，不然的话，孩子和大人都会痛苦一生的
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