女 5岁 2016-02-22 10:49:28
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：怀疑马凡氏综合征应该去哪个科室看病？孩子有先天性输尿管狭窄，5个月做了肾积水手术，一岁半发现高度近视伴散光，一直佩戴眼镜。现在5岁了，复查视力发现晶状体向上移位，医生说是马凡氏综合征，孩子瘦高123CM，手指细长，有鸡胸（以为是缺钙，一直没太在意）。曾经治疗情况和效果：曾2013年12月，在河南省人民医院做过超声心动图：主动脉窦部内径23mm。三尖瓣开放可关闭欠佳，余正常。左室壁厚度正常，运动协调。左室壁可见一条索状回声连于侧壁之间。左室收缩功能测值正常，心包内未探及明显异常。三尖瓣轻度反流左室假腱索。想得到怎样的帮助：是马凡氏综合征吗？还需要做什么检查能确诊？应该去医院看哪个科室？
马凡氏综合症又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。
因为是常染色体显性遗传的，从遗传学的角度，你舅舅的子女患这种病的可能性很大。你患这种病的概率是取决于你的父母的，如果你的母亲没有这种病你就不必太担心，如果你母亲也患这种病，那你患病的可能性也很大。
马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。 对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜
问题分析：你好马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称身高明显超出常人伴有心血管系统异常特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤该病同时可能影响其他器官包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等
意见建议：目前尚无特效治疗主张应用男性激素及维生素对胶原的形成和生长可能有利对先天性心血管蹭宜早期手术修复对心功能不全、心律失常者宜内科治疗目前手术成功率已在90%以上若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者应及时手术治疗由于花费不菲可以申请援助
马凡综合征，马凡综合征怎么治疗好这个没有确切的答案。马凡综合征，马凡综合征怎么治疗好马凡氏综合征是一种遗传异常的结缔组织病。结缔组织是人体的胶水和绞手架，在人体的各个阶段起着重要的作用，如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体。所有器官内都有结缔组织，马凡氏综合征在人体的许多部位都有表现。尤其是在骨髂、韧带，眼睛，心血管，肺和神经系统（大脑和脊髓的覆膜）。
以上是对“菲尔普斯真的是马凡氏综合征患者吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！