治疗囊性纤维化的新药

女 24岁 2016-02-22 17:16:19

病情描述:

08年我第一个孩子出生42后检查发现贫血发育不良出生6斤检查时候7.5斤吃的不多一天只有400毫升左右去上海看病然后发现有肺炎骨穿正常串联质谱正常医生说怀疑是地中海贫血叫我们放弃6个月后再去上海看病说可能是肺含铁血黄色素可是纤维镜做出来也没异常一个月后医生说可能肺纤维化了9个月时候孩子没了今年又有了一个孩子可是状态表现和第一个差不多囊性纤维化是一种严重的遗传性疾部

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病囊性肺纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病是呼吸道和胃肠道最易受累的器官目前对CF发病机制的研究已在分子水平研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够属功能足够型另一些患者胰腺功能不足属功能不足型美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)研究还显示CF基因定位于第7号染色体CF基因旁边围绕1个约150万碱基对的区域由于染色体跳动和染色体移动技术的结合克隆了1个500kb的DNA其中约有256kb是CF基因该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针从而得到证实这些细胞表现了CF患者盐转运功能缺失找到了阳性的克隆并对cDNA进行了测序这个cDNA长度约6000bp包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较揭示了1个有趣的突变3个碱基的缺少导致基因蛋白产物508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少这种突变仅在CF患者中可见正常人从未见到

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病由于外分泌腺的功能异常使呼吸道分泌物增多而且黏稠加上纤毛清除功能的损害导致支气管黏液堵塞随之产生继发感染一般情况下患者出生时并无呼吸道蹭发现疾病早期出现支气管腺体肥大杯状细胞变性以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物使黏膜纤毛上皮活动受到抑制黏液引流不畅、导致支气管堵塞继发化脓性支气管炎、肺部炎症如肺部感染反复发生可进一步引起肺不张、肺脓肿、支气管扩张尤其是囊性支气管扩张肺部广泛性纤维化及阻塞性肺气肿后期发生肺动脉高压肺源性心脏病心力衰竭等本勃始多发生于右上叶支气管常侵犯亚段支气管及细支气管这两部位的支气管扩张是本病的特点镜下可见囊性支气管扩张腺体导管扩张及分泌亢进支气管壁炎性肿胀浆细胞和淋巴细胞浸润胰腺蹭早期有腺管扩张上皮细胞变平以后引起胰腺退变和纤维化最后可诱发糖尿病肝脏蹭和胰腺相似早期可见胆管扩张、增生少数发展为门脉性肝硬化汗腺结构和汗液黏稠度正常但汗液中Na 、K 、Cl-浓度增高也是本病特点大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻

药品名称】
  通用名:头孢氨苄片
  商品名:
  英文名:Cefalexin Tablets
  汉语拼音:Toubao an’bian Pian
  本品主要成分为头孢氨苄,其化学名为(6R,7R)-3-甲基
  -7-[(R)-2-氨基-2-苯乙酰氨基]-8-氧代-5-硫杂-1-氮杂双
  环[4.2.0]辛-2-烯-2-甲酸—水合物。
  其结构式为:
  分子式:C16H17N3O4S·H2O
  分子量:365.41
   【性状】
  本品为糖衣片或薄膜衣片,除去包衣后显白色或乳黄
  色。
   【药理毒理】
  1.药理 头孢氨苄属第一代头孢菌素,抗菌谱与头孢
  噻吩相仿,但其抗菌活性较后者为差。除肠球菌属、甲氧西
  林耐药葡萄球菌外,肺炎链球菌、溶血性链球菌、产或不产
  青霉素酶葡萄球菌的大部分菌株对本品敏感。本品对奈瑟菌
  属有较好抗菌作用,但流感嗜血杆菌对本品的敏感性较差;
  本品对部分大肠埃希菌、奇异变形杆菌、沙门菌和志
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