关于马凡氏综合症的治疗问题

马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史．本病原发缺陷不明．有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷．此外与酸性粘多糖沉积，唾液酸增多，透明质酸堆积，硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关．其诊断标准为：骨骼系统：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1．05；腕征，指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)．次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75．9或以下，颧骨发育不全，眼球内陷，缩颌，睑裂下斜．眼睛系统主要标准：晶状体脱位．心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层．家族或遗传史主要标准：父母，子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同

马凡氏综合征（marfan'ssyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史．主要表现为骨骼，眼和心血管系统受累．心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤．主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡．发病率约0．04‰～0．1‰．
　　马凡氏综合症临床表现主要为：1，骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长．长头畸形，面窄，高腭弓，耳大且低位．皮下脂肪少，肌肉不发达，胸，腹，臂皮肤皱纹．肌张力低，呈无力型体质．韧带，肌腱及关节囊伸长，松弛，关节过度伸展．有时见漏斗胸，鸡胸，脊柱后凸，脊柱侧凸，脊椎裂等．2，眼：主要有晶体状脱位或半脱位，高度近视，白内障，视网膜剥离，虹膜震颤等．男性多于女性．3，心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形．常见主动脉进行性扩张，主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤，夹层动脉瘤及破裂．二尖瓣脱垂，二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现．可合并先天性房间隔缺损，室
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马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。临床表现1．骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2．眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3．心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

马凡氏综合症又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。
　　因为是常染色体显性遗传的，从遗传学的角度，你舅舅的子女患这种病的可能性很大。你患这种病的概率是取决于你的父母的，如果你的母亲没有这种病你就不必太担心，如果你母亲也患这种病，那你患病的可能性也很大。
　　 马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。 　对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜
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患有马凡氏综合症的孩子通常（但不总是）比家庭成员和同龄的孩子高，同时身形消瘦。他们的手指、脚趾长且薄，关节松动。他们的手臂和双腿的长度往往与身高不成比例，并且孩子两臂伸展的距离，比他们的身高长出很多。此外还会出现部分面部特征，包括长且削瘦的面庞、深陷的双眼、下巴很孝嘴巴往外凸、牙齿的排列非常拥挤。与此同时，马凡氏综合症还会导致各类并发症的出现，如心脏血管、眼睛、骨髂问题。这部分对儿童和青少年尤其需要关注。治疗，对患有马凡氏综合症的孩子，需要通过医生的专业治疗及照顾。他们的身体成长与变化非常之快，有必要每年进行一次超声心电图的检查，配合相对频繁的眼部及骨髂的跟踪监测。同时，患有马凡氏综合的症的孩子可以通过一些适度的活动帮助自己更好的恢复，最重要的是，避免给孩子带来额外的心理压力。当然，父母关注孩子不要进行运动量大的活动也很重要，比如篮球、足球、棒球、举重之类，避免运动时的肌肉紧张。相反，对于运动量小，并且动作轻柔的活动，可以鼓励孩子适度的尝试。以上是对马凡氏综合症的症状有哪些？这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您降！

马凡氏综合症有哪些临床表现1，骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长．长头畸形，面窄，高腭弓，耳大且低位．皮下脂肪少，肌肉不发达，胸，腹，臂皮肤皱纹．肌张力低，呈无力型体质．韧带，肌腱及关节囊伸长，松弛，关节过度伸展．有时见漏斗胸，鸡胸，脊柱后凸，脊柱侧凸，脊椎裂等．2，眼：主要有晶体状脱位或半脱位，高度近视，白内障，视网膜剥离，虹膜震颤等．男性多于女性．3，心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形．常见主动脉进行性扩张，主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤，夹层动脉瘤及破裂．二尖瓣脱垂，二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现．可合并先天性房间隔缺损，室间隔缺损，法乐氏四联征，动脉导管未闭，主动脉缩窄等．也可合并各种心律失常如传导阻滞，预激综合征，房颤，房扑等．生活护理：建议放松心情，对症以上现象判断．以上是对马凡氏综合症的症状有哪些？这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您降！

马凡综合症(Marfansyndrome)（又名马方氏综合征、马氏综合症等。）马方综合症是一种先天性结缔组织蹭，是一种渐进的遗传性疾病，影响身体的结缔组织。结缔组织在身体内无处不在，提供细胞的结构与支持。可以将其想象成是胶水的概念帮助体内的每一个器官、血管、骨髂、关节、肌肉。其特征表现为患者体格细高，四肢及指(趾)细长，称为蜘蛛指(趾)，伴有高颧弓，眼晶体脱位，关节松弛以及一系列心脏病和大血管蹭。心血管蹭主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣，为致死的主要原因。由于此病很有特征，故可以说是一目了然。马凡氏综合症的主要危害是心血管蹭，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现、早期治疗。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。

问题分析：你好马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称身高明显超出常人伴有心血管系统异常特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤该病同时可能影响其他器官包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等
　　意见建议：目前尚无特效治疗主张应用男性激素及维生素对胶原的形成和生长可能有利对先天性心血管蹭宜早期手术修复对心功能不全、心律失常者宜内科治疗目前手术成功率已在90%以上若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者应及时手术治疗由于花费不菲可以申请援助

马凡综合征，马凡综合征怎么治疗好这个没有确切的答案。马凡综合征，马凡综合征怎么治疗好马凡氏综合征是一种遗传异常的结缔组织病。结缔组织是人体的胶水和绞手架，在人体的各个阶段起着重要的作用，如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体。所有器官内都有结缔组织，马凡氏综合征在人体的许多部位都有表现。尤其是在骨髂、韧带，眼睛，心血管，肺和神经系统（大脑和脊髓的覆膜）。

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诊断困难,因为许多患者只有极少的表现而且没有特异的组织学或生物化学改变,同时也没有客观的诊断试验.一般根据心血管,眼,骨骼的表现,尤其是具有阳性家族史时可以作出诊断.有很大一部分存在的马方综合征病例的诊断不明确.同型胱氨酸尿症部分症状与马方综合征相似,但可以通过确定尿中有同型胱氨酸而鉴别.应该进行适当的遗传咨询.产前诊断是可行的.

问题分析：马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称身高明显超出常人伴有心血管系统异常特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
　　意见建议：目前尚无特效治疗对先天性心血管蹭宜早期手术修复对心功能不全、心律失常者宜内科治疗一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全则应视情况考虑手术治疗。
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病情分析： 常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。
　　意见建议：二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合症、房颤、房扑等。

问题分析：你好，根据你的描述，你想问关于这个病的寿命，这个不好说，和后天的护理有很大关系，护理好的可以多活5-6年，也有10年以上。现在大病，有那个大额门诊正常，你可以去当地卫生局问一下。
　　意见建议：我建议你放宽心，就是没有这个病，人总是要死的。生老病死，这是自然规律啊。

问题分析：您好马凡氏综合症患者是一种先天性遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传有家族史
　　意见建议：凡氏综合症的主要危害是心血管蹭特别是合并的主动脉瘤应早期发现早期治疗超声心动图可诊断进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）是否属于大病救助范围可以咨询当地医保

指导意见：您好;马凡综合症一般以心脏的畸形最为重要，为主动脉关闭不全，肺动脉高压，这是其最典型特征，心脏可以听到明显的杂音，您的三尖瓣轻度关闭不全，正常人多见，至于手臂细长，臂展大于身高只是太瘦的缘故，也没有晶状体脱位，均不支持马凡，你不必担心。
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指导意见：你好，马凡氏综合症，俗称蜘蛛人症、蜘蛛指（趾）综合症，是一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。患者心脏、心血管可能发育异常。尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。