什么叫唐氏综合症?是什么原因引起的?有那些症状啊?

男 2岁 2016-02-23 03:06:35

病情描述:

我孩子是在今年的二月份出生的,出生的时候还看不出什么来,现在孩子快半岁了,但是总感觉孩子不大正常,表现跟个小傻瓜似得,我和丈夫去医院给孩子做了个检查,发现孩子是个唐氏综合症的情况,我们对于这个疾病不了解,想知道有关于这个唐氏综合症的一些知识理解一下。临床上有关于唐氏综合症的问题。

唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。身体特征:身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍,并伴有其他并发症,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理,唐氏宝宝寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
   唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏宝宝出生。
   唐氏宝宝由于智力严重低下,生活完全不能自理,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。
   据统计,在国内平均每位唐氏宝宝带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元!
   唐氏筛查能够计算出生唐氏宝宝的危险系数,是防止悲剧出现的有效方法。所以,为了宝宝的健康,为了家庭的幸福,每个孕妈咪都应该积极做唐氏筛查。

关于唐氏筛查:目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
  以上是对“什么叫唐氏综合症?是什么原因引起的?有那些症状啊?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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