视网膜母细胞瘤是什么原因引起的?

男 3岁 2016-03-12 15:30:51

病情描述:

视网膜母细胞瘤是什么原因引起的?我儿子看东西不清,认真对着他的眼睛看发现瞳孔有点大,跟同龄的小朋友有点差别。后来我就带他去医院检查了,说是视网膜母细胞瘤。我想不明白,我儿子好端端的怎么会得这种病!希望得到的帮助:视网膜母细胞瘤是什么原因引起的?

视网膜母细胞瘤发病原因:1、遗传因素约40%的病例属于遗传型,是由患病或基因携带者父母遗传所致,或正常父母生殖细胞突变所致,为常染色体显性遗传。这类患者发病早,约85%为双眼发病,有多个病灶,易发生第2恶性肿瘤。约15%为单眼发病,其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。一般公认本病外显率为90%左右。临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。2、染色体畸变少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。不同的病例缺失节段长短不同,但均累及13号染色体长臂1区4带(13q14),经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14.2。这类患者除视网膜母细胞瘤外,依其染色体缺失节段大小不同,常伴有轻重不等的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟滞,还可出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病。3、病毒感染病毒在人体寄生繁殖,并能致病的病毒引起的本病。主要表现有发热、头痛、全身不适等全身中毒症状及病毒寄主和侵袭眼部组织器官导致炎症损伤而引起的局部症状。4、细胞突变其发病系患者视网膜母细胞发生突

这个病确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型及Rb基因的定位:90%的视网膜母细胞瘤(包括单眼和双眼病例)表现为散发发病,10%的病例为家族性发病。视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类。这个病对患者的危害极大,因此一定要积极治疗:1、治疗的首要目的是保存生命,其次是有可能保存患眼的视力,一旦看出保存的患眼治疗失败,就需尽早做患侧眼球摘除术。2、如肿瘤单发,小于6盘直径(discdiameter),可用激光凝固或冷冻,配合放疗、化疗。可惜单侧视网膜母细胞瘤患儿就诊时多已超出上述蹭范围,故应做患侧眼球摘除,包括至少长10mm的视神经。3、如系Ⅱ期蹭,为了防止扩散,宜加用化疗1年,可用长春新碱与环磷酰胺。Ⅲ期蹭应加用眼眶及颅骨的放疗,并每周一次用甲氨蝶呤,做蛛网膜下腔注射,共6次。4、目前(21世纪初)对用化疗以缩小瘤体,便于局部治疗越来越有兴趣。如诊断时已有远处转移,则做相应的放疗和化疗。5、对双侧蹭,一般摘除严重侧的眼球做病理检查,以证实诊断及分期,另一眼的肿瘤可联合用放疗及冷冻或

在婴幼儿眼病中,是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。这个病的发病机制为:1.Rb基因突变Rb基因是人类发现的第1个肿瘤抑制基因,Rb基因的发现被公认为人类肿瘤学研究、细胞周期研究的一个重要里程碑。Rb基因定位于13q14,全长约180kb,共27个外显子,转录成1条长4.7kb的mRNA,编码具有928个氨基酸残基的Rb蛋白。大约80%的视网膜母细胞瘤可发现Rb基因突变,主要有4种类型:无功能(null)突变、阅读框架内(inframe)突变、启动子突变(点突变和甲基化)和LOH。阅读框架内突变的Rb基因仍有部分正常功能。早期Rb基因突变的检测主要靠Southern杂交,目前主要用定量PCR及直接DNA测序。通过对比患者肿瘤及外周血白细胞的Rb基因突变状态可以较准确的预测该视网膜母细胞瘤是否会遗传。Rb基因突变也被发现广泛地存在于其他多种恶性肿瘤中。2.Rb蛋白及Rb通路Rb蛋白目前被认为是人体所有组织细胞生长、发育、癌变的主要调控者,它抑制细胞生长、癌变,促进发育及分化。Rb蛋白定位在细胞核,分子量约
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