有多少种线粒体基因组的突变点与人类疾病

进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病主要表现为缓慢起病逐渐进展的肌肉无力和萎缩.根据受累肌肉分布不同可分为多种类型： 1Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传男性发病女性携带异常基因但不发病.多见于儿童发病逐渐进展.开始表现为走路不稳易摔跤上楼困难以后发展至行走困难12岁前不能行走只能卧床.体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力典型者呈翼状肩站立时腰椎 过度前凸行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时必须先翻身 为俯卧然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直.某些肌肉呈假性肥大大多为腓肠肌(小腿)也有表现为三角肌舌肌等假性肥大肌肉外观发 达触摸较正常肌肉坚实但肌力下降.面部和手部肌肉也可轻度萎缩.常伴有心肌受累和智能障碍. 2Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症也是X连锁隐性遗传男性发病女性传递.多于5-20岁之间起岔现与Duchenne型类似但病程较良性12岁时仍能行走但起病15-20年后大多不能行走.心肌受累和智能障碍较少见. 3Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症为常染色体隐性遗传两性均可发病.多于20-30岁间起病主要累及近

quot;比较高的血糖.不能想吃什么就吃什么想怎么吃就怎么吃想吃多少就吃多少正常人如果饮食生活不注意也会得糖尿病或其它的一些病症所以糖尿病患者更要注意饮食方面的控制和调理得了糖尿病在饮食上面并不是什么都不能吃什么都不敢吃了人体内的糖是人体必要的营养物质成分是人体新陈代谢和各脏腑器官运动的能量所在人如果缺乏了葡萄糖（糖在身体内转化为葡萄糖被人体吸收）就会产生一系列的病症反映甚至会产生低血糖昏迷、出冷汗、饥饿等症状时间长了会加速人体内各组织器官的老化降低身体的协调功能这样下去危害更大尤其是糖尿病人为什么血糖高？就是因为葡萄糖不能正常的被人体各组织器官吸收在血液中呈现出来、被尿液排泄所以糖尿病人本身营养吸收就不好如果过度的节食各种微量元素各营养物质补充不足的话对治疗糖尿病没有好处对自身也是危害很大正确的饮食是：什么都可以吃但什么都不能过量您平时要从饮食、睡眠、运动、情绪、生活起居等方面注意饮食要注意一日三餐七成饱不吃过甜的食物不吃腥辣的食品严禁抽烟、喝酒等不良习惯因为这些会加重糖尿病的病情有抽烟习惯的要在一年内慢慢把烟戒掉不要一下子就马上戒掉原来吃降糖西药的达半年以上者不要骤然停服因为这样会引起血糖
　　以上是对“有多少种线粒体基因组的突变点与人类疾病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

糖尿波diabetesmellitus）是一组常见的代谢内分泌病分原发性及继发性两类前者占绝大多数有遗传倾向其基本病理生理为绝对或相对胰岛素分泌不足和胰升糖素活性增高所引起的代谢紊乱包括糖、蛋白质、脂肪、水及电解质等严重时常导致酸碱平衡失常；其特征为高血糖、糖尿、葡萄糖耐量减低及胰岛素释放试验异常临床上早期无症状至症状期才有多食、多饮、多尿、烦渴、善饥、消瘦或肥胖、疲乏无力等症群久病者常伴发心脑血管、肾、眼及神经等病变严重病例或应激时可发生酮症酸中毒、高渗昏迷、乳酸性酸中毒而威胁生命常易并发化脓性感染、尿路感染、肺结核等
　　　我国首次糖尿病调查于1978～1979年在上海10万人口中发现患病率为10.12‰）1980～1981年在全国14省市30万人口中患病率为6.09‰（标化患病率6.74‰）当时我国约有700万糖尿病患者本病多见于中老年患病率随年龄而增长自45岁后明显上升至60岁达高峰国内各地区患病率相差悬殊以宁夏最高（10.94‰）、北京次之贵州最低（1.51‰）职业方面干部、知识分子、退休工人、家庭妇女较高农民最低脑力劳动者高于体力劳动者城市居民高于农村中人体重超重者（体重质量指

比较高的血糖．不能想吃什么就吃什么，想怎么吃就怎么吃，想吃多少就吃多少，正常人如果饮食生活不注意也会得糖尿病或其它的一些病症。所以糖尿病患者更要注意饮食方面的控制和调理。得了糖尿病在饮食上面并不是什么都不能吃，什么都不敢吃了。人体内的糖是人体必要的营养物质成分，是人体新陈代谢和各脏腑器官运动的能量所在。人如果缺乏了葡萄糖（糖在身体内转化为葡萄糖被人体吸收），就会产生一系列的病症反映，甚至会产生低血糖，昏迷、出冷汗、饥饿等症状，时间长了，会加速人体内各组织器官的老化，降低身体的协调功能，这样下去危害更大。尤其是糖尿病人，为什么血糖高？就是因为葡萄糖不能正常的被人体各组织器官吸收，在血液中呈现出来、被尿液排泄。所以糖尿病人本身营养吸收就不好，如果过度的节食，各种微量元素，各营养物质补充不足的话，对治疗糖尿病没有好处，对自身也是危害很大。正确的饮食是：什么都可以吃但什么都不能过量。您平时要从饮食、睡眠、运动、情绪、生活起居等方面注意。饮食要注意一日三餐七成饱，不吃过甜的食物，不吃腥辣的食品，严禁抽烟、喝酒等不良习惯，因为这些会加重糖尿病的病情，有抽烟习惯的要在一年内慢慢把烟戒掉，不要一下子就
　　以上是对“有多少种线粒体基因组的突变点与人类疾病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

糖尿病（diabetesmellitus）是一组常见的代谢内分泌病，分原发性及继发性两类。前者占绝大多数，有遗传倾向，其基本病理生理为绝对或相对胰岛素分泌不足和胰升糖素活性增高所引起的代谢紊乱，包括糖、蛋白质、脂肪、水及电解质等，严重时常导致酸碱平衡失常；其特征为高血糖、糖尿、葡萄糖耐量减低及胰岛素释放试验异常。临床上早期无症状，至症状期才有多食、多饮、多尿、烦渴、善饥、消瘦或肥胖、疲乏无力等症群，久病者常伴发心脑血管、肾、眼及神经等蹭。严重病例或应激时可发生酮症酸中毒、高渗昏迷、乳酸性酸中毒而威胁生命，常易并发化脓性感染、尿路感染、肺结核等。我国首次糖尿病调查于1978～1979年在上海10万人口中发现患病率为10．12‰），1980～1981年在全国14省市30万人口中患病率为6．09‰（标化患病率6．74‰），当时我国约有700万糖尿病患者。本病多见于中老年，患病率随年龄而增长，自45岁后明显上升，至60岁达高峰。国内各地区患病率相差悬殊，以宁夏最高（10．94‰）、北京次之，贵州最低（1．51‰）。职业方面，干部、知识分子、退休工人、家庭妇女较高，农民最低，脑力劳动者高于体力劳

肺癌肺癌的发病率和死亡率正在迅速上升这是一个世界性趋势很多发达国家中肺癌占男性常见恶性肿瘤的第一位占女性常见恶性肿瘤的第二三位吸烟、被动吸烟、环境污染尤其是大气污染是促成这一严峻现实的罪魁祸首却又都是一个长期得不到解决的老大难问题今年的5月31日是第20个世界无烟日可是无烟的日子仍然遥不可及吸烟已被公认为引起肺癌的最重要的致癌因素另一流行病学趋势就是肺癌组织学类型在男女性别中的显著变化鳞癌的发病度在男性中占的比例大幅度下降（导致肺腺癌的比例相应增加）腺癌的发病率在女性中继续增长肺癌严重危害人民降威胁人民的生命但是迄今为止肺癌的治疗效果十分令人不满半个世纪以来世界各国肺癌的发病率和死亡率都有明显增高的趋势其早期常有刺激性咳嗽、痰中带血等呼吸道症状病情进展迅速与细胞生物活性有关本病多在40岁以上发病发病年龄高峰在60－79岁之间男女患病率为2.3：1左右肺癌的成因大致分为以下几种⑴吸烟已被公认为引起肺癌的最重要的致癌因素在欧美各国肺癌的发生归因于吸烟的危险度在90%左右80年代上海市区男性肺癌归因于吸烟的危险度在70%~80%；女性肺癌约30%归因于吸烟与被动吸烟吸香烟者的危险性比吸雪茄或

3肿瘤仅仅侵及膈肌、胸壁、胸膜、心包、接近隆突伴有全肺不张时淋巴结上限为N2同侧纵隔内有转移而尚未扩到更远处时M为0尚无远处转移2.小细胞肺癌的适应证要求更来即分期限于Ⅰ及Ⅱ期至于手术中始确立的N2蹭如果尚能达到根治性切除则不应放弃手术的努力小细胞肺癌术后一分律辅助化疗3.尚无细胞病理佐证的肺内阴影根据病史、体检、影像学等表现癌的可能性较良性蹭为大时应该劝说病人接受手术探查如开胸后宏观仍不能肯定性质可作快速病理或细胞学检查我们的观点是对诊断不定的肺内块影应该热较积极的态度尽早手术探查术中快速检查可以提供确切诊断以及手术切除范围的可靠根据即或是良性蹭予以局部切除范围的可靠根据即或是良性蹭予以局部切除既去了病又去了病人的思想顾虑也是无可非议的4.虽然病期已经偏晚T达到4级N达到3级甚至M为1（如孤立的脑转移时）则对于无法控制的肺内并发炎症高热不退或肺不张影响到换气功能产生血氧合低下时为了减状也可以施行姑息性手术这已是万不得已的例外情况手术禁忌证肺癌的手术适应证已叙述如上其手术禁忌证简言之即是超出了上述适应证期别的那些情况如各种T4肿瘤已经侵入纵隔及于心脏、大血管、气管、食管、椎体、隆突或同

“经络体质消瘤法”是目前脂肪肉瘤唯一的出路。脂肪肉瘤手术反复复发，越手术长的越快，放化疗效果不明显，氩氦刀、海扶刀、生物治疗等所谓的先进技术也控制不住，吃中药无济于事，所以人们很恐慌。
　　现在“经络体质消瘤法”临床实践已经成功，脂肪肉瘤患者的背部和腹部，腿部和上肢、颈部和肩部都有经络堵塞瘀结形成结节，特别是背部和腹部有巨大结节，通过疏通这些堵塞的结节，就可以控制脂肪肉瘤生长，瘤体明显缩小继而消失。巩固后可彻底康复。对脂肪肉瘤的治疗95%有效缩小，90%可彻底消失!且对人体无副作用，属于纯绿色治疗。为人类做出了巨大贡献！
　　脂肪肉瘤的病因
　　　 脂肪肉瘤是经络堵塞引起的原癌基因突变而发生的一种恶性肿瘤。疏通经络后脂肪肉瘤得到有效控制，并逐步缩小直到消失而康复。因此经络堵塞是脂肪肉瘤的直接病因。
　　　经络体质消瘤法发现：人体细胞新生分裂时的一瞬间(像核爆炸一样)，会产生一种多属性高压波能，这种波能在细胞分裂时的强大压力下，循着人体阻力最小的通道释放出体外，这种波能就是经络流注，经络是这种波能释放的通道，穴位是波能释放的交叉口和车站 ，皮肤是通道

肺癌常用的治疗方法有：手术治疗、化学治疗、放射治疗、靶向治疗、免疫治疗、中医治疗以及不同治疗方法的联合治疗。治疗方案的制定需要依赖肿瘤的分类和分期进行。
　　晚期肺癌患者，应选择全身化疗为主，亦可适当选用姑息性手术与放疗。近年来，即使肺癌的治疗方法不断创新改进，但治疗效果仍不能令人满意，复发转移几率还是较高。此时应该配合中医药，不良反映小、毒性小、具有减轻痛苦、提高生存质量、延长寿命的作用。
　　中医药中应用效果最为明显的是人参皂苷RH2——具有抗肿瘤，提高免疫力，延长癌症患者生存期等效果。
　　有研究证明：中南大学湘雅医院 胡硕等检测了人参皂苷Rh2对肺腺癌A549细胞、顺铂耐药细胞A549 DDP的抑制率。发现人参皂苷Rh2对这两种细胞均有明显抑制作用，且随着浓度的增加，人参皂苷Rh2对A549 DDP细胞的抑制率明显增强。表明人参皂苷Rh2能促使A549 DDP细胞凋亡。
　　人参皂苷RH2对肺癌的作用效果在中央电视台走近科学栏目也有播报。
　　此外，为了更优质的长期生存，积极乐观的心态、坚定的信念也会为抗癌斗争带来更多的时间和机会。

禽流感（avian influenza），全名鸟禽类流行性感冒，是由病毒引起的动物传染病，通常只感染鸟类，少见情况会感染猪。禽流感病毒高度针对特定物种，但在罕有情况下会跨越物种障碍感染人。病毒毒力和环境因素等而有所不同，主要表现为呼吸道、消化道、生殖系统或神经系统的异常。从1997年在香港发现人类也会感染禽流感之后，便引起全世界卫生组织的高度关注。其后，一直在亚洲区零星爆发，2003年12月开始，禽流感在东亚多国越南、韩国、泰国严重爆发，并造成越南多名病人丧生。到2005年中，疫症不单未有平息的迹象，而且还不断扩散。现时远至东欧多个国家亦有案例。2012年3月，台湾首度发生H5N2高致病性禽流感，引发重视。2012年9月18日广东省农业厅通报，湛江发生高致病性禽流感。
　　
　　基本简介
　　
　　
　　图片
　　禽流感
　　　禽流感（Bird Flu或Avian Influenza）是由禽流感病毒引起的一种急性传染病，也能感染人类，感染后的症状主要表现为高热、咳嗽、流涕、肌痛等，多数
　　以上是对“有多少种线粒体基因组的突变点与人类疾病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
　　地中海贫血症基本介绍
　　
　　
　　　本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
　　　海洋性贫血三种类型：
　　图片
　　地中海贫血症
　　　(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、

临床表现
　　
　　
　　　（一）β地中海贫血
　　　根据病情轻重的不同，分为以下3 型。
　　图片
　　　1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
　　　实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织
　　以上是对“有多少种线粒体基因组的突变点与人类疾病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

基因检测是通过血液其他体液或细胞对DNA进行检测的技术.
　　基因检测可以诊断疾病也可以用于疾病风险的预测.疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因.目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断.目前有1000多种遗传性疾采以通过基因检测技术做出诊断.
　　　近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展.利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险提早预防或采取有效的干预措施.目前已经有20多种疾采以用基因检测的方法进行预测.
　　　检测的时候先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来.然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍用有特殊标记物的突变基因探针方法酶切方法基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型.生活护理：疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型检测准确率达到99.9999%.

禽流感最新消息
　　病因介绍
　　
　　
　　禽流感是禽流行性感冒的简称，它是一种由甲型流感病毒的一种亚型（也称禽流感病毒）引起的传染性疾病，被国际兽疫局定为甲类传染病，又称真性鸡瘟或欧洲鸡瘟。按病原体类型的不同，禽流感可分为高致病性、低致病性和非致病性禽流感三大类。非致病性禽流感不会引起明显症状，仅使染病的禽鸟体内产生病毒抗体。低致病性禽流感可使禽类出现轻度呼吸道症状，食量减少，产蛋量下降，出现零星死亡。高致病性禽流感最为严重，发病率和死亡率均高，人感染高致病性禽流感死亡率约是60%，家禽感染的死亡率几乎是100%。
　　
　　3
　　 病毒介绍
　　
　　
　　
　　
　　病毒结构
　　接种疫苗禽流感的病原体是甲型流感病毒的H5N1亚型病毒。1997年香港的禽流感与目前亚洲10个国家和地区发生的禽流感，病原体都相同。H5N1型禽流感病毒是人与动物共患的

姑姑的所生孩子为进行性肌营养不良患者.
　　你好首先我判断你姑姑得病的孩子应该是个男孩.如果你父亲不是该病患者的话你是不会得这种病的.解释起来有点复杂需要画一个基因图谱.这是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病.你姑姑的基因型为XBXb姑父XBY.因此他们的孩子如果有病则为XbY即是个男孩.由此你父亲应该是XBY不是该病的携带者所以根本不会遗传给你.请放心.如过还是不放心 像同仁协和同济等大的医院一般都能做基因检测的项目民众体检中心是这方面的专业体检中心可以做检测补充：上面的基因型的格式是不正确的但是因为不能手写所以请见谅如果有疏漏之处望各位同仁不吝指正

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病特点为骨骼肌进行性萎缩肌力逐渐减退最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩无力而导致行走困难患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.
　　 确诊进行性肌营养不良基因携带者不能光靠临床表现最重要的根据是检查者的血液检测及家族史是否为阳性结果所以怀疑自身是进行性肌营养不良基因携带者后应当及时到当地的医院做检查千万不要自己乱下诊断.
　　以上是对“有多少种线粒体基因组的突变点与人类疾病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

指导意见：现在的基因体检纯粹是在炒概念，没有实际意义，人类基因组工程虽然已经完成，但是成果并没有公布，更没有应用到实际当中，既然不知道正确的应该是什么样，那怎么知道这样的是不是致病的。所以，体检无意义，何况隐性基因只有父母双方的隐性致病基因正好相同，才能起作用，只要不是近亲结婚，这样的概率很小，做好优生优育工作，在孩子出生前，多做些产前检查，比做这个更有实际意义，也更经济实惠。