地中海贫血,贫-求医问药-快速问医生

概况:地中海贫血(简称地贫)是一类遗传性溶血性疾病，最早由Cooley和Lee于1925年首先描述.该病遍布世界各地，高发于地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯、中非洲、亚洲、南太平洋地区到东南亚各国的广大地区，我国南方也是该病的高发区，尤以广东、广西、云南、4川、海南为多.
　　遗传基础:本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、δ4种，分别由相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成其对应肽链的合成障碍，致使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如，从而使得红细胞易被溶解破坏产生贫血.通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α-和β-地贫较为常见.
　　1.α-地贫:人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α-地贫是由于α珠蛋白基因的缺失(我国以-α3.7,-α4.2,--αSEA为主)所致.根据α珠蛋白基因缺失的数目的多少又可将其分为4种类型:①静止型:1个α珠蛋白基因缺失;②轻型2个α珠蛋白基因缺失;③中间型(H病):3个α珠蛋白基因缺失;④重型(

地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。
　　　极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。
　　石家庄现代中医血液肾病医院专家组在国家“七五”攻关肾生髓理论现代研究中发现：补肾益精生血药对多种贫血动物模型都有明显的生血作用，能保护骨髓，促进造血，提高血红蛋白含量，在高发区现场治疗β－地贫6例，5例有效，取得了肯定的疗效。为用传统中医药治疗β－

α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因.大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫.
　　a地中海贫血分为以下四型
　　　1.静止型患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02,但3个月后即消失.
　　　2.轻型患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140,于生后6个月时完全消失.
　　　3.中间型又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物,
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中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
　　　1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
　　　2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.
　　　红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
　　　3.铁鳌合剂常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期

你好，地中海贫血可重可轻，对胎儿也有很大影响。
　　地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.
　　成人Hｂ由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.
　　国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HｂH（β4）病，缺失4个为HｂBａｒｔｓ（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点
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地贫主要分为α和β地贫，两种都是常染色体的隐性遗传病，若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者或携带者。地中海贫血的确是一种遗传性血液病。在广东发生率近10%。地贫主要分两类，一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致，称α-地贫，另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致，称β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分，对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称"水肿胎儿综合症"。重型β-地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植，一般几岁死亡，所以成年人中极少见重型地中海贫血患者。成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型，偶见介于重型与轻型之间的中间型，中间型贫血严重时靠输血来改善

地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。一个地中海贫血症的基因携带者（病不发作）同一个正常人结婚，则子女都正常；夫妇双方若同为轻型地贫患者（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子女的遗传几率是：1／4为正常胎儿，1／2为地贫携带者（同父母一样），而1／4为重型地贫患者。如果一方是轻型的地贫一般没有影响，因为后代一半是携带者，一半是正常胎儿，携带者是不发病的。如果是重型的在孕前必须作详细的检查。
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珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
　　本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

你好！地中海贫血中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

轻度地贫一般是不会出现转成重度地贫的情况，这个孩子建议你是可以要的，生产之后的检查是有必要做的，因为胎儿在怀孕期间的检查不一定很明朗，出生之后再做有必要

通过脐带血尚不能确诊，但概率很大，建议胎儿出生后再进一步检查，轻度是可能转为重度的，建议考虑清楚，因为这种疾病的遗传性，下个胎儿也是有遗传的风险。

你好，这需要作遗传基因方面的检查的，如果两方都携带有同样的地贫基因不能够生育的，生育的小孩很有可能就是重型的地贫。

地中海贫血也不可怕，轻微的地贫一般不需要治疗，只有较严重的才治疗，地中海贫血有遗传性，你要做好产前产后检查！！
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