同型胱氨酸尿症的诊治-求医问药-快速问医生

高同型半胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病大部分是β胱硫醚合成酶基因纯合子突变所致.未经治疗的高同型半胱氨酸尿症患者tHcy浓度比正常人至少高10倍而且易发展成早发动脉粥样硬化和血栓栓塞.目前尚无根本有效地治疗AD的药物针对诸多危险因素进行预防是降低该病发病率的根本性措施早发现、早治疗是降低该病死亡率的关键.我们认为对于老年性痴呆的预防应该从不惑之年(40岁)开始在知天命之年(50岁)加强到花甲之年(60岁)成定规.1.要从心理、性格、饮食营养、空气质量等内外环境因素等方面加强预防.其中心理因素特别重要.要注意保持良好的心态保证心理和精神状态的平衡.
　　　2.要多动脑而且要主动用脑；勤动手并在动手中用脑.注意调节情绪陶冶情操丰富文化生活不断汲全神营养.
　　　3.建立科学合理的生活方式养成一个良好的生活习惯.
　　　4.要注意锻炼身体并持之以恒并要动静结合、劳逸结合如琴棋书画、垂钓出游等.
　　　5.对于绝经后的妇女在更年期早期就要在妇科医生指导下进行雌激素10孕酮替代治疗.雌激素+孕酮替代治疗能保护内皮功能比单独用雌激素的效果更好.
　　　6.男性从壮年开始应在中医指导下应用适量的滋阴补肾的中

高Hcy血症可以很容易地被叶酸、VitB6、VitB12及甜菜碱等纠正.在大规模的随机试验证实多种维生素治疗确实能减少卒中的复发率和其他严重血管事件之前大范围的筛选以及治疗高tHcy只能处于试验阶段不宜推广[2].美国和加拿大正在进行3个大规模随机对照试验试图证实降低tHcy水平可以减少心脑血管病的发生.它们分别是VISP（VitaminInterventionfStrokePrevention）试验、WACS(theWomensAntioxidantCardiovascularDiseaseStudy)和HOPE-2(theHeartOutcomesPreventionEvaluation).3个试验均假设每降低1μmol/LtHcy可减少5%的心脑血管事件且经治疗后tHcy水平可降低4-6μmol/L.但是美国FDA规定从1998年后所有谷物面粉都必须强化叶酸每100g面粉添加140μg叶酸加拿大也开始有类似的政策.在此背景下这几个试验的统计学效力可能会被减弱[23].另一个大规模随机试验VITATOPS(VitaminstoPreventStrokeStydy)也在进行中[2].

问题分析：高同型半胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，大部分是β胱硫醚合成酶基因纯合子突变所致.未经治疗的高同型半胱氨酸尿症患者tHcy浓度比正常人至少高10倍，而且易发展成早发动脉粥样硬化和血栓栓塞. 目前尚无根本有效地治疗AD的药物，针对诸多危险因素进行预防，是降低该病发病率的根本性措施，早发现、早治疗是降低该病死亡率的关键.我们认为，对于老年性痴呆的预防，应该从不惑之年(40岁)开始，在知天命之年(50岁)加强，到花甲之年(60岁)成定规. 1.要从心理、性格、饮食营养、空气质量等内外环境因素等方面加强预防.其中心理因素特别重要.要注意保持良好的心态，保证心理和精神状态的平衡.
　　　2.要多动脑，而且要主动用脑；勤动手，并在动手中用脑.注意调节情绪，陶冶情操，丰富文化生活，不断汲取精神营养.
　　　3.建立科学合理的生活方式，养成一个良好的生活习惯.
　　　4.要注意锻炼身体并持之以恒，并要动静结合、劳逸结合，如琴棋书画、垂钓出游等.
　　　5.对于绝经后的妇女，在更年期早期就要在妇科医生指导下进行雌激素10孕酮替代治疗.雌激素+孕酮替代治疗能保护内皮功能，比单独
　　以上是对“同型胱氨酸尿症的诊治”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

高同型半胱氨酸血症是多种疾病的危险因子，特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风、静脉栓塞等心脑血管疾病。此外，血浆中同型半胱氨酸升高还可导致新生儿缺陷和习惯性流产。
　　1.同型半胱氨酸水平升高与心血管疾病的关系
　　（1）增加冠状动脉疾病死亡率冠状动脉疾病病死率与患者血浆总同型半胱氨酸水平呈正相关。
　　（2）增加冠状动脉疾病危险度同型半胱氨酸水平升高与其他因子协同作用促进心血管疾病的发生。其升高显著促进吸烟、胆固醇及高血压等危险因素对身体的危害。
　　（3）影响疾病的严重程度血浆同型半胱氨酸浓度与冠状动脉病变程度呈正相关。
　　2.同型半胱氨酸水平升高与脑血管疾病的关系
　　（1）中风的危险因素流行病学调查资料显示，如果同型半胱氨酸水平含量过高，中风的危险性增大，血浆同型半胱氨酸水平升高是中风的一个独立危险因素。
　　（2）老年性痴呆的危险因素同型半胱氨酸含量升高，或者叶酸、维生素B12的缺乏，都会增大患痴呆症的危险性。
　　3.同型半胱氨酸水平升高与糖尿病的关系
　　（1）同型半胱氨酸与糖尿病1型和2型糖尿病患者的血浆同型半

高同型半胱氨酸血症是指血浆或血清中游离及与蛋白结合的同型半胱氨酸和混硫化物含量增高，由甲硫氨酸代谢障碍引起。同型半胱氨酸（HCY）是心血管疾病发病的一个重要危险因子。血液中增高的HCY因为刺激血管壁引起动脉血管的损伤，导致炎症和管壁的斑块形成，最终引起心脏血流受阻，因此高同型半胱氨酸血症是冠心病一个独立、重要的危险因素。
　　甲硫氨酸代谢障碍会导致高同型半胱氨酸血症，引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶、胱硫醚缩合酶、甲硫氨酸合成酶缺乏或活性降低。环境营养因素指高动物蛋白饮食中甲硫氨酸含量较高，摄入过多易引起HCY水平升高，代谢辅助因子如叶酸，维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。
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关于开始治疗的界值Hackam等对101名血管病病人进行维生素治疗每日叶酸5mg、VitB625mg及VitB12250μg.以血浆Hcy14μmol/L为界分为高和低两组.结果发现高Hcy组颈动脉斑块的进展速度由治疗前的0.21±0.41cm2/年降至治疗后的-0.049±0.24cm2/年；而低Hcy组由0.13±0.24cm2/年降至-0.024±0.29cm2/年两者之间无显著差异.说明维生素治疗不论对Hcy高和不高的病人均可使颈动脉斑块缩小.故而建议对于血管病的病人治疗的界值以9μmol/L为宜[24

你好正常人的血浆中同型半胱氨酸正常范围为5-15.你现在是14.48还在正常范围之内不必太担心同型半胱氨酸是预测动脉硬化的一个指标同型半胱氨酸增高的患者动脉硬化的风险比正常人高特别是存在心脑血管疾病的老年朋友要注意检测同学半胱氨酸的值同时还要注意血脂、血糖、血压、肥胖等都有作用这些都有可能增加患慢性病的危险因素
　　同型半胱氨酸水平是越低越好同型半胱氨酸水平过高会大大加剧患各种慢性疾病的风险建议你经常检测自己的血脂、血糖、血压、肥胖和同型半胱氨酸同时注意清淡饮食也可以口服一些叶酸它可以降低血浆中同型半胱氨酸
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建立测定血浆同型半胱氨酸的高效液相色谱（HPLC）方法。方法：血浆同型半胱氨酸经巯基乙醇还原后用碘乙酸封闭巯基，再与邻苯二甲醛（OPA）反应完成衍生化；以磺基同型半胱氨酸为内标，经C18反相柱进行色谱分离，荧光检测器测定结果。结果：测定线性范围达150 μmol/L，最低检测限为1.0 μmol/L，日内不精密度3.7%～4.2%；日间不精密度3.8%～4.3%；方法回收率93%～102%。结论：本方法可用于临床实验室测定血浆同型半胱氨酸水平。

问题分析：您好，情况已经获悉，同型半胱氨酸是蛋白质代谢的中间产物，与体内缺乏叶酸和维生素B12有关。高同型半胱氨酸血症的患者，患动脉硬化，冠心病及脑中风的几率大大增高，而与胎儿的生长发育没有太大的关系。
　　意见建议：建议您口服维生素B12和叶酸片，降低血液同型半胱氨酸的浓度，减少您自己患心脑血管疾病的机会，这个同型半胱氨酸的水平与胎儿的生长发育无关。

.关于使用的药物和剂量Temple等的回顾性文章指出每日使用叶酸650μg两周即可使血Hcy降至正常浓度范围.单用VitB6和VitB12无效但2者合用或加用叶酸则有效.文章提出高Hcy的治疗应选择叶酸虽尚无最佳剂量但650μg/d是最小有效剂量[3

健康指导：您好，根据您提供的信息分析，考虑同型胱氨酸尿症又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。建议日常饮食尽量避免生冷寒凉辛辣刺激食物，多吃新鲜的蔬菜水果，少吃高蛋白食物，多喝白开水。

病情分析： 1,头晕的原因很多,休息不好,精神紧张,也容易引起头晕.还有其他如:颅脑疾病,心血管疾病,美尼尔氏综合症（5官科--耳）等,都能引发头晕.
　　意见建议：建议:注意休息,必要时到医院作一次,全面检查.

你好，根据你描述的情况，一般正常空腹血浆总Hcy水平为5～15μmol/L。同型半胱氨酸水平升高是动脉粥样硬化和冠心病的独立危险因素。你的情况Hcy值为34.35μmol/L属于重度偏高，应该积极治疗。
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指导意见：你好，同型半胱氨水平上升的原因可能是缺乏维他命如叶酸、吡哆醇（B6）或钴胺素（B12）等。药物如卡马西平、异烟肼，恶性肿瘤、银屑病、甲状腺功能低下，咖啡、酒精、吸烟等，也可导致半胱氨酸的增高。

指导意见：你好，首先祝你新年快乐！根据你以上的症状，这个大多数是先天的原因造成的，需要用药物来治疗避免饮酒和食用辛辣食物多饮水选择高蛋白维生素丰富，易消化的饮食，建立良好习惯，然后多注意休息。
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指导意见：1,头晕的原因很多,休息不好,精神紧张,也容易引起头晕.还有其他如:颅脑疾病,心血管疾病,美尼尔氏综合症（5官科--耳）等,都能引发头晕.建议:注意休息,必要时到医院作一次,全面检查.

你好在一般的情况下原因有遗传和环境营养两种因素环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏
　　你好在一般的情况下血浆同型半胱氨酸水平与冠状动脉病变血管的支数有一定关系

你好，高同型半胱氨酸血症是甲硫氨酸代谢障碍引起的，原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶、胱硫醚缩合酶、甲硫氨酸合成酶缺乏或活性降低。

病情分析：你好高同型半胱氨酸血症这个疾病采取上述药物来治疗是完全可以的
　　指导意见：需要注意使用叶酸片维生素B12 阿托伐他汀钙片期间是不可以喝酒和吃辛辣刺激性食物
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这种情况是甲硫氨酸代谢障碍导致，可以根据病情口服补充叶酸和维生素治疗，另外限制甲硫氨酸的摄入，饮食中减少动物蛋白摄入量，可以到正规医院内科就诊检查治疗。