国产β—胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病

重庆专门治疗皮肤病的医院回答如下:日光性荨麻疹:皮肤暴露于日光或人工光源后数秒至数分钟后,局部出现瘙痒,红斑,风团,偶尔有血管性水肿,严重者发生皮疹的同时可有畏寒,乏力,晕厥,痉挛性腹痛,支气管痉挛等,常常为特发性的,有时可伴发于系统性红斑狼疮,红细胞生成性原卟啉症等,根据其可能的发病机制及对不同波长的光反应情况,可分为2大类6个亚型,第一大类一般认为发病与IgE变态反应有关,但目前尚未发现有关的致病抗原,该类又分3个亚型,即Ⅰ型,Ⅳ型和Ⅵ型,Ⅰ型主要对280~320nm的短波紫外线过敏,照射后局部皮肤可见明显组胺释放,肥大细胞脱颗粒及出现中性,嗜酸性粒细胞趋化因子,Ⅳ型对400~500nm的可见光过敏,目前已肯定此类型属遗传性代谢性疾病,可能是迟发型皮肤卟啉症的一种皮肤表现,其光敏原为原卟啉Ⅸ,但又与其他卟啉症不同,其尿卟啉排泄正常,而红细胞原卟啉,粪原卟啉及粪卟啉增加,此类病人照光后可活化血清中补体系统,产生一系列炎症反应,Ⅵ型由400~500nm光线引起,与Ⅳ型的不同处是由β胡萝卜素引起,另一大类亦包括3个亚型,Ⅱ型系由300~400nm长波紫外线引起,Ⅲ型为400~500nm的

这种疾病属于一种罕见的疾病,也是有一定遗传因素的。 小儿避免日光、酒精、雌激素,注意皮肤护理。建议您可以咨询北京儿童医院,看是否可以治疗
  患儿出生时或生后不久先发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色,以后婴儿在日晒时啼哭,随即在暴露部位皮肤尤其在耳翼等处出现浮肿性红斑、水疱、大疱和血疱,疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作,夏季尤剧,最终留有严重瘢痕和粟丘疹,瘢痕形成与继发感染亦有关,因溃疡和瘢痕导致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。头部有瘢痕性秃发,耳、鼻软骨及末节指(趾)骨缺失,指(趾)挛缩。病变轻的部位有毳毛样多毛症,面、颊部毛过长,浓眉长睫。其它有畏光,角结膜炎,虹膜炎,睑外翻,睑球粘连,皮肤脆性增加,色素沉着和减退,皮肤硬化,有时在紫外线灯照射下皮肤处有荧光。牙齿染成棕色,在Wood灯下发出粉红色荧光。患儿常有不同程度的溶血性贫血,脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感。可有全身不适、恶心,少数有癫痫发作。
  本病预后不良,早年夭折于继发性感染或贫血,少数可活到40~50岁。

问题分析:卟啉病又名血紫质病是血红素合成途径当中由于缺乏某种酶或酶活性降低而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病可为先天性疾病也可后天出现主要临床症表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感出现红斑、水肿、风团严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕严重者可伴有肝病皮疹终生反复发生诊断依据实验室检查实验室检查迟发型皮肤卟啉岔现为尿卟啉增多尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光血清铁可增高转铁蛋白饱和度增加;红细胞生成性原卟啉病血浆、红细胞、粪中原卟啉增加尿卟啉正常粪卟啉可增加荧光显微镜可见红细胞呈现红色荧光
  意见建议:治疗上:1.消除可能的诱因包括忌酒、停用可能加重病情的药物避光、防晒使用遮光剂2.迟发型皮肤卟啉病可口服羟氯喹治疗必要时也可采用放血疗法3.红细胞生成性原卟啉病可口服β胡萝卜素降低光敏感也可尝试NB-UVB照射提高对光的耐受具体的治疗方法要根据个人情况而定的建议你去正规的医院进行咨询并进行治疗
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