关于视网膜色素变性遗传问题

在减慢视网膜变性病程方面缺乏有效治疗。近年曾用胎儿视网膜神经层移植于病人，初步报告证实可增进视力。文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针炙等方法，或可避免视功能迅速恶化。
　　　1、遮光眼镜片之选用强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。
　　　
　　2、避免精神和肉体的过度紧张过度紧张时体液内儿茶酚胺、增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功（静功），能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性.叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质,是视网膜组织的重要组成成分,叶黄素具有优秀的抗氧化,对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用,能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害,提高视细胞的活性.人体自身不能合成叶黄素,主要来源于外界摄取,一旦缺乏,就会产生各种视网膜疾病,几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关.
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征的一部分。 本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。

病情分析： 本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传，多双眼受累，单眼或象限性者少见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢，预后不良。发病年龄小，多为性连锁隐性遗传，病情重，失明较早。发病年龄大，病情较轻，多为常显遗传，失明也较晚。本病目前尚无有效疗法。
　　意见建议：治疗原则1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。2.活血化瘀、补肾明目中药。3.组织疗法及微量元素。4.避免近亲通婚及控制生育。本病药物疗效不明显，尚未有特效药物。祝你健康！
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视网膜色素变性治疗方法和药物包括视网膜色素变性手术、中医中药等，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见。视网膜色素变性是遗传性疾病，具有多种遗传方式，目前没有特别有效的治疗方法，一般就是补充维生素或应用活血化瘀药物改善局部循环，目前最先进的方法是应用干细胞移植治疗，目前正在研究阶段，还没有大范围临床应用。
　　对这种疾病建议采用中医治疗 滋补肝肾，健脾益气，同时注意固护胃气，脾胃为后天之本、气血生化之源，目前还没有明确的药物或手术治疗视网膜色素变性，所以很遗憾。

视网膜杆体受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状，中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大，以致最后中心视力减退。检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着，视网膜动脉狭窄，视乳头可呈黄蜡色，其他临床表现有变性性玻璃体混浊，白内障和近视，本病尚可合并先天性听觉衰减。诊断可藉助于特殊检查（例如暗适应，视网膜电图），必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变（例如那些伴有梅毒，风疹，氯喹中毒者），也应检查病人的家族以确定其遗传方式。

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。视网膜色素变性到现在没有特殊有效地治疗方法,只是药物的保守治疗,保存现有的视力,防止视力进一步下降.平时可以服用些营养神经的和维生素的药物,多吃水果和蔬菜.但是可以考虑口服药物，预防已经进一步发展及视力进一步下降.

视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变，主要为常染色体隐性遗传，夜盲症是最早发生的症状。眼底镜显示：视网膜骨细胞色素改变。晚期中心视力差和辩色困难。本病是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难。建议您及时到正规的医院就诊，结合相关的检查确诊之后在医师的指导下治疗。

问题分析：视网膜色素变性（PR）又名色素性视网膜营养不良，属于遗传性眼病。在我国人群的发病率为1:4000，男女之比约3:2，其特征是双眼发病，呈现慢性进行性视功能损害和伴有眼底色素变化。视网膜色素变性分为显性遗传，子女发病率约50% ；隐性遗传子女发病率约25%。母亲为基因携带者，本人不发病子女才会发病，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
　　意见建议：孩子不一定发病，目前还不能对胎儿进行早期检查.只能出生后多观察，检查眼底看是否遗传。
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一 光线须充足：光线要充足舒适,光线太弱而因字体看不清就会越看越近。 二 反光要避免：书桌边应有灯光装置,其目的在减少反光以降低对眼睛的伤害。 三 阅读时间勿太长：无论做功课或看电视,时间不可太长,以每三十分钟休息片刻为佳。 四 坐姿要端正：不可弯腰驼背,越靠近或趴着做功课易造成睫状肌紧张过度,进而造成近视。 五 看书距离应适enf 中：书与眼睛之间的距离应以30公分为准,且桌椅的高度也应与体格相配合,不可勉强将就。

中医角度看，本病的形成系先天禀赋不足，命门火衰；或肝肾亏损，精血不足；或脾胃虚弱，清阳不升，致使脉道不得充盈，血流滞涩，目失所养而神光衰微，夜不见物，视野缩窄。病变过程中多兼脉道瘀塞，后期常因脉道闭塞，气血失养而失明。本病多虚证，在脏多责之于肾肝脾，一般多从补肝肾，养阴血，益精气方面着手。故治以温补肾阳，滋养肝肾，补脾益气等法。在上法治疗中，均可酌情选加活血化瘀药物。同时，可在局部配合运用针灸等疗法，以提高疗效
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本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小，目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索，根据电镜，组织化学，电生理，眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生。

本病是一种十分常见的眼底病,多发生在20～40岁青壮年,男性远较女性为多.常侵犯一只眼,偶尔也有双眼发病者,发病者与感冒,工作劳累,精神紧张,睡眠不足或过度吸烟,饮酒等有关,真正发病原因还不十分清楚.大多数学者认为,视网膜色素上皮或神经上皮损害是本病的病理学基础.本病有自愈倾向,一般预后较好,初次发病90%病人视力可恢复正常.但容易复发,如果多次复发,视力会遭到永久性损害.

根据你说的情况，视网膜色素变性，一般属于遗传性疾病，多双眼发病，也有很少一部分患者单眼患病，这种疾病目前没有特别有效的治疗方法.是否遗传给小孩，这个也是不能确定的，因为这种疾病具有多种遗传方式。视网膜色素变性的出现于视细胞营养没有得到一定的吸收存在密切的联系，这是由于视网膜色素表皮对视细胞外部组织的吞噬，令消化功能减退，导致盘膜崩解物聚集在原地，形成屏障，阻碍营养物质的传播

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.
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