1例线粒体脑肌病病人的治疗与护理

临床表现：1．以侵犯骨骼肌为主的综合征其特点是骨骼肌极度不耐受疲劳，可发作性起病，也可渐进性起病，首发症状为双下肢或四肢无力。病程中均出现四肢乏力，多于运动后加重，休息后好转或缓解。无晨轻暮重，可伴有四肢剧痛或酸胀痛，疲劳试验阳性，多不能用新斯的明缓解。2．线粒体脑病(1)KSS可见于任何年龄，但以15岁前发病者最多见，男性稍多于女性，多为散发。首发症状常为眼睑下垂或眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞。(2)MERRF以挤挛性癫痫、小脑性共济失调、线粒体肌病症状为主要临床表现。(3)MELAS10岁以前发病，生后早期发育正常，不久m现生长发育障碍，反复发作的卒中样症状为其特点。脑CT可见软化灶，但不一定在血管支配范围内，在MRI上显示多灶性皮质斑状高信号具有特征性，有助于早期诊断。3．显示慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的综合征表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。治疗：目前无特效治疗，主要是对症治疗。1．饮食治疗丙酮酸羧化酶缺少的患者可给予高蛋白、高糖、低脂饮食。2．药物治疗静滴ATPS0～120mg及辅酶A100-200U，1次/d，10～20天后改用口服ATP，

治疗方法如下：1．饮食疗法对不同缺陷的ME患者应用不同的饮食疗法：（1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加；（2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入（3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。以上均能使患者临床症状获得不同程度的改善。2．基因治疗基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常；另外核酸肽对线粒体基因缺陷也有一定治疗作用，把特异性地核酸肽输入到缺陷细胞中使核酸肽特异性的抑制突变mtDNA的复制，而使正常mtDNA得到复制。近些年发现了新的基因突变致病，其可能对潜在的治疗策略有所帮助。3．细胞移植成肌细胞移植是近年来兴起的一种治疗方法。细胞生物学研究表明成肌细胞相互融合成肌小管而发育成成熟的肌纤维。如将患者肌细胞与正常
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线粒体是人体重要的生产能量的细胞器、是人体细胞的主要能量来源．线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱、产生一系列疾病、其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病、这是一组与遗传、代谢有关的疾伯若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌伯临床表现有：1．社交障碍 因线粒体脑肌病导致甲状腺激素分泌不足、使病人反应迟钝、淡漠、智力下降．2．疲乏 因线粒体脑肌病导致甲状腺激素缺乏、机体代谢率下降、病人活动后易疲劳．3．活动无耐力 线粒体脑肌病一方面可引起肥厚型心肌病、充血型心力衰竭而致心肌收缩力下降；另一方面可引起全身肌肉萎缩、无力、不耐受疲劳．4．疼痛 线粒体脑肌病导致心肌肥厚、左心室流出道狭窄、冠状动脉供血不足．因此患者有阵发性胸闷、胸痛症状．5．有皮肤完整性受损的危险 线粒体脑肌病晚期因心功能不全、全身肌肉萎缩、往往长期卧床．同时因心肾功能不全导致双下肢及腰骶部水肿、易发生皮肤压伤 3．6有受伤的危险 有中枢神经系统损害的线粒体脑肌采诱发患者癫痫发作、有受伤的危险．

药物治疗联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面：（1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等；（2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等；（3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等；（4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10和维生素C可以使维生素E保持活性状态，辅酶Q10又可以促进能量代谢；二氯乙酸和维生素B1从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物，组合运用可以加速氧化代谢，减少乳酸生成；辅酶Q10和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子，故复合酶I缺陷的患者可以联合使用；抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节，可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外ME是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病，因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难，因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的鸡尾酒疗法成了近些年治疗ME的主要方法。
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线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓｓｙｒｅ综合肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体ＤＮＡ的突变有关.突变型ｍｔＤＮＡ广泛分布于多种组织其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP.因此线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病这是一组与遗传代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.很不好治疗对症处理

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾玻本病的诊断尚无统一标准。病理检查、生化检测及基因检查与临床相结合是诊断线粒体肌病的主要根据，免疫组化检查在本病的诊断中具有重要价值。线粒体肌病治疗护理：对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：1、辅酶Q10，肌内注射或口服。2、大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。3、能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。4、二氯乙酸钠，12．5～100mg/(kg·d)，口服。5、呼吸链酶复合体Ⅱ Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。

线粒体脑肌病是一种累及多器官的疾病病程进展较慢但进行性加重患者可有多脏器功能受损的表现患者在疾病早期主要有听力、智力的减退全身无力运动不耐受对其应该给予心理护理树立信心多与患者沟通必要时协助患者完成日常生活；到了中晚期可能出现全身肌肉萎缩偶发癫痫继尔可有多脏器功能的衰竭出现呼吸困难、胸闷、不能平卧、双下肢水肿这时应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止褥疮的发生对于这种病中医、西医、中西医结合等都没有根治的办法只是用药物后病人的痛苦得到短暂的缓解

病情分析： 对不同缺陷的线粒体脑肌病患者应用不同的饮食疗法: （ 1） 丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（ 高脂、低碳水化合物，适量蛋白质） ，可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA 转变增加; （ 2） 肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入;（ 3） 丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。。
　　意见建议：以上均能使患者临床症状获得不同程度的改善，但应该坚持。

病情分析： 根据以上情况分析如下：线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病包括：慢性进行性眼外肌瘫痪，Kearns-Sayre综合症，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维
　　意见建议：目前无特效治疗，可给予ATP，辅酶Q和大量B族维生素，丙酮酸羧化酶缺少者推荐高蛋白，高碳水化合物和低脂饮食

你好，线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。目前无特效治疗。可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。线粒体病的所有并发症，肌肉无力、运动不耐受、听力障碍、共济失调、惊厥、学习障碍、白内障、心脏缺陷、糖尿病以及发育迟缓，都不是线粒体病所特有的。
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你好，线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

癫痫是发作性慢性疾病建议您到正规的医院采取治疗不要盲目的用药以免加重病情平时注意休息不要熬夜饮食合理搭配尽量不要饮用盐酸饮料及含咖啡因的食品重庆的话就去那个红十字博爱医院啊他们治疗癫痫很不错的很多人都知道口碑也很好
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指导意见：您好，根据您的描述，线粒体脑肌病主要是由于体内基因变异导致线粒体结构异常，所发生的能量代谢障碍，这种病可以累积全身系统，包括神经系统。目前世界范围内也没有研究出此病的质量方法，

指导意见：你好，其是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。

指导意见：内科，建议您最好到医院详细检查一下情况,及时进行调理比较好， 平时饮食要以清淡为主，多饮水，注意休息，其次不要吃刺激性、油腻、生硬的食物的慑入。

指导意见：内科，建议您最好到医院详细检查一下情况,及时进行调理比较好 内科，建议您最好到医院详细检查一下情况,及时进行调理比较好
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这种病症的抗癫痫治疗可能时间会很长，具体也应该根据发作情况来决定是否停药。应该找固定信赖的神经科医生指导你用药。