家族史中没有得这种病得也会患上这种病.线粒体脑肌病主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体DNA的突变有关.突变型mtDNA广泛分布于多种组织其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.
线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP.因此线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病这是一组与遗传代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.
线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型.(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作小脑共济失调乳酸血症和RRF);(3)KSS综合征(视网膜色素变性心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);(4)CPEO综合征各年龄均可发病以儿童或成年早期发病为多;(5)Lei
您好: 线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异尝导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾伯伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌伯多在20 岁时起病、也有儿童及中年起病、男女均受累.线粒体脑肌病的不同类型、发病年龄不同. 线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异尝导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾伯伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌伯线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能.任何年龄均可发病、儿童和青年多见.肌无力进展非常缓慢、可有缓解复发.患病几十年后患者仍可生活自理.婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型.致死性婴儿肌病多发生在出生后1 周、表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全、多于1 岁内死亡.良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难、1 岁以后症状缓解、并逐渐恢复正常.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病、呈母性遗传、80%以上的患者20 岁以前发伯特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲
L-精氨酸作为氧化亚氮(NO)前体可诱发血管舒张,从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善,磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰正常,这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实,但其为临床工作带来了希望。运动疗法运动训练作为ME有希望的治疗选择,包括阻力和耐力训练。(1)阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA,即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值,才能发生蹭,对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说,这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变mtDNA,阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞,增加野生型mtDNA/突变型mtDNA的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。(2)耐力训练规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线
以上是对“1例线粒体脑肌病病人的治疗与护理”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!