囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，囊性肺纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。目前对CF发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示CF基因定位于第7号染色体，CF基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是CF基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞表现了CF患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少，这种突变仅在CF患者中可见，正常人从未见到。
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，由于外分泌腺的功能异常，使呼吸道分泌物增多而且黏稠，加上纤毛清除功能的损害，导致支气管黏液堵塞，随之产生继发感染。一般情况下，患者出生时并无呼吸道病变发现疾病早期出现支气管腺体肥大，杯状细胞变性，以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物，使黏膜纤毛上皮活动受到抑制，黏液引流不畅、导致支气管堵塞，继发化脓性支气管炎、肺部炎症。如肺部感染反复发生，可进一步引起肺不张、肺脓肿、支气管扩张，尤其是囊性支气管扩张，肺部广泛性纤维化及阻塞性肺气肿。后期发生肺动脉高压，肺源性心脏病，心力衰竭等。本病开始多发生于右上叶支气管，常侵犯亚段支气管及细支气管，这两部位的支气管扩张，是本病的特点。镜下可见囊性支气管扩张，腺体导管扩张及分泌亢进，支气管壁炎性肿胀，浆细胞和淋巴细胞浸润。胰腺病变早期有腺管扩张，上皮细胞变平，以后引起胰腺退变和纤维化，最后可诱发糖尿病。肝脏病变和胰腺相似，早期可见胆管扩张、增生，少数发展为门脉性肝硬化，汗腺结构和汗液黏稠度正常，但汗液中Na 、K 、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。
锌缺乏病的病因：
1.入量不足 谷类等植物性食物含锌量较肉、蛋奶等动物性食物少，故素食者易缺锌。生长发育期和营养不良恢复期相对锌需要量增多，孕妇与乳母需锌亦较多，如摄入不足，可致母亲与胎儿、乳儿缺锌。全胃肠道外营养如未加锌或加锌不足可致严重缺锌。感染、发热时锌需要量增加，同时食欲下降，入量减少，易致缺锌。
2.吸收不良 各种原因所致腹泻皆可减少锌的吸收，尤以慢性腹泻如，脂肪泻、膆腺囊性纤维性变等。谷类食物中含植酸盐与粗纤维多，妨碍锌的吸收。牛乳中含锌量与母乳相似，约45.9～53.6μmol/L(300～350μg/dl)，但牛乳锌吸收利用不及母乳锌。
3.丢失过多 如反复失血、溶血、外伤、烧伤皆可使大量锌随体液丢失；肝硬变、慢性尿毒症等因低白蛋白血症所致高锌尿症，一些药物如长期应用金属螯合剂（如青霉胺等）及反复静脉滴注谷近酸盐，与锌结合自尿排出，皆可致锌缺乏。
4.遗传缺陷 如肠病灶肢端皮炎（acrodermaitis enteropathica,AE）为一种少见的常染色体隐性遗传病，因小肠吸收锌
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