什么是遗传基因检测

指导意见:地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。 甲种: 地中海贫血症 (Tha1assaemia)是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的,属单基因隐性。由于此病属隐性遗传,故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发,只成为此症的携带者。 简单来说, 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见,因而得名。不过,患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携 带氧 气及碳酸气。

你好、基因诊断(geneticdiagnosis)是在基因水平上对疾病作出的病因诊断这种诊断方法、首先是获得基因组DNA、亦即对DNA的分离与纯化、继之再对DNA进行检测检测DNA的技术有PCR技术、核酸杂交技术、PCR与核酸杂交相结合的传统的诊断方法是以疾病的表型改变为基础、但是表型的改变在很多情况下不是特殊的、出现的时间往往也较晚、因而有时造成不能明确诊断而延误病情的治疗然而、疾病的表型改变是以基因改变为基础的、所以基因诊断不仅能对某些疾病作出确切诊断、而且能作出无症状前的诊断目前、基因诊断对遗传性疾病能明确其发病基因的定位、缺陷的类别和程度;对遗传相关性疾病或有遗传倾向的疾病、通过相关基因的连锁分析达到辅助诊断的目的;对病原微生物和寄生虫引起的传染病、可以诊断是否仍带有病原体;对人类白细胞抗原(HLA)作基因分型、为器官移植的组织配型提供科学根据等另外、基因诊断也可用于水、土、大气、食物等是否被病原体污染的监测;通过检测人类基因的多态性作亲缘鉴定、公检法的个人认定、性别鉴定和种属鉴定

病情分析: 地中海贫血(thalassemia)简称“地贫”,是由于α或β珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成障碍,造成α链与β链的比例失去平衡,相对过剩的链呈游离状态而容易氧化变性。变性的链沉积在红细胞内,附于内膜上,使红细胞变形能力降低,膜通透性发生改变而容易被破坏导致溶血性贫血。呈现出血红蛋白减少,红细胞形态异常,小细胞低色素的血液学表现。根据合成障碍的链不同,将地贫主要分为α地贫和β地贫。在中国人中发现了7种:3种α+地贫(-α3.7、-α4.2和-α2.7)4种α0地贫(--SEA、--HW、--THAI和--FIL),我国南方最常见的地贫基因缺失类型为东南亚型(--SEA型)、-α3.7及-α4.2。
  意见建议:血红蛋白电泳正常,可能为轻型α地贫(无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大。实验室检查:Hb稍降低或正常,MCV﹤79fl,MCH﹤27pg,血红蛋白电泳HbA2稍低或正常。)
  以上是对“什么是遗传基因检测”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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